[의학] 세포유전학

소개

유전학에 과한 자료입니다

목차

1.세포유전학이란

2.염색구조와명명법

3.핵형분석

4.분염법

5.염색체 수적이상

6.염색체 구조적이상

7.염색체 구조에의한유전질환

본문내용

▶ 세포유전학
- 인류의 유전 정보를 운반하는 수단인 염색체의 구조, 기능 그리고 진화적인 측 면을 연구하는 학문
- 유사분열(mitosis)과 감수분열(meiosis) 과정에서 분열시 일어나는 염색체의 행 동을 중점적으로 다루고 있다.
- 특히 인간을 대상으로 하는 경우에는 염색체가 어떻게 잘못되는지, 구조적인 이상이 일어나는 원인은 무엇인가 하는 것에 초점을 맞추고 있다. 왜냐하면 이 러한 구조적 기능적 이상으로 인해 수많은 기형들, 정신지체, 암, 불임뿐 아니 라 습관성 유산이 일어나기 때문이다.
- 염색체 이상은 유전질환의 상당부분을 차지해서 약 신생아 150명중 한 명에서 나타난다. 염색체 이상은 정신지체와 유산에서 차지하는 비중 또한 높아서, 대 체적으로 염색체 이상이 원인인 경우가 제 1삼분기 유산의 50%, 제 2삼분기 유산의 20%, 사산 또는 주산기 사망의 6－7%로 보고되고 있으며 이중 성염 색체 이상이 1%, 상염색체의 삼체성이 3%, 그 외의 염색체 이상이 3%로 보고 되고 있다.
▶ 염색체 구조와 명명법
- 분염된 인간 염색체와 염색체 이상의 체계적인 명명법은 ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature . 1995)에 의해 확정 되어졌 다.
- 염색체 이상이 있게 되면, 먼저 총수를 나타낸 다음 성염색체 기재하게 되는데 염색체가 과하거나 부족할 경우에는 “+”또는 “-” 부호 쓰고 해단 염색체의 번 호를 순서대로 기재하게 된다.

참고자료

· 분자유전학
· 세포배양학