Human chromosome(barr body) 관찰 레포트

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목차

1. Subject
2. Object
3. Introduction
4. Materials & Method
5. Result
6. Discussion
7. Reference

본문내용

1. Subject : Human chromosome

2. Object : 인간의 구강 상피세포의 핵과 barr body 관찰을 통해 karyotype파악

3. Introduction
- Human chromosome
인간은 대략 20,000개 에서 22,000개의 gene을 가지고 있다, 인간의 genome은 대략 3,000,000,000bp이지만 그중 약 25%만이 gene과 regulatory element를 구성하며, 나머지 부분은 transcription과정에서 splicing되고 남은 부분만이 protein을 coding한다. 인간의 chromosome은 23쌍으로 구성되며, 그중 22쌍은 autosome이고 나머지는 sex chromosome이며, 각 chromosome은 histone protein에 의해 강하게 묶여있다.

참고자료

· Ng K, Pullirsch D, Leeb M, Wutz A (January 2007). "Xist and the order of silencing" (Review Article).
· https://en.wikipedia.org/wiki/XIST
· https://en.wikipedia.org/wiki/Sex-chromosome_dosage_compensation
· https://en.wikipedia.org/wiki/Barr_body
· Barr, M. L.; Bertram, E. G. (1949). "A Morphological Distinction between Neurones of the Male and Female, and the Behaviour of the Nucleolar Satellite during Accelerated Nucleoprotein Synthesis". Nature.
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- 1. Human chromosome
  
  Human chromosomes are the thread-like structures found in the nucleus of human cells that carry the genetic information necessary for life. There are 23 pairs of human chromosomes, with 22 pairs of autosomes and one pair of sex chromosomes (XX for females, XY for males). Chromosomes are composed of DNA and proteins, and they contain the genes that encode the instructions for the development and functioning of the human body. Understanding the structure and function of human chromosomes is crucial for studying genetics, diagnosing genetic disorders, and developing treatments for genetic diseases. Advances in chromosome research have led to significant breakthroughs in fields such as reproductive health, cancer biology, and personalized medicine.
- 2. Autosome & Sex chromosome
  
  Autosomes and sex chromosomes are the two main types of chromosomes found in human cells. Autosomes are the 22 pairs of chromosomes that are not involved in determining an individual's biological sex. They contain genes that are responsible for the majority of an individual's physical and biological characteristics, such as height, eye color, and organ function. In contrast, sex chromosomes (X and Y) determine an individual's biological sex. Females have two X chromosomes, while males have one X chromosome and one Y chromosome. The X chromosome contains a large number of genes, many of which are essential for normal development and function, while the Y chromosome is much smaller and contains fewer genes, primarily those involved in male sexual development. Understanding the differences and interactions between autosomes and sex chromosomes is crucial for understanding human genetics, reproductive biology, and the development of sex-specific diseases and disorders.
- 3. Barr body
  
  The Barr body, also known as the sex chromatin or the drumstick, is a structure found in the nuclei of female somatic cells that represents one of the two X chromosomes that has been inactivated. In female cells, one of the two X chromosomes is randomly inactivated during early embryonic development, a process known as X-chromosome inactivation. The inactivated X chromosome is condensed into a dense, heterochromatic structure called the Barr body, which is visible under a microscope. The Barr body ensures that the expression of genes on the X chromosome is balanced between males and females, as both sexes have only one active X chromosome. Understanding the Barr body and the process of X-chromosome inactivation is crucial for studying genetic disorders linked to the X chromosome, such as Fragile X syndrome and Rett syndrome, as well as for understanding the mechanisms of gene regulation and epigenetics in human cells.
- 4. Xist lncRNA
  
  Xist (X-inactive specific transcript) is a long non-coding RNA (lncRNA) that plays a crucial role in the process of X-chromosome inactivation in female mammalian cells. Xist is expressed from the X chromosome that is destined to be inactivated and coats the entire chromosome, leading to its silencing. This process ensures that the expression of genes on the X chromosome is balanced between males and females, as both sexes have only one active X chromosome. Xist recruits various chromatin-modifying complexes that induce repressive epigenetic changes, such as DNA methylation and histone modifications, to the inactivated X chromosome, leading to its stable silencing. Understanding the mechanism of Xist-mediated X-chromosome inactivation has important implications for studying X-linked genetic disorders, as well as for understanding the broader role of lncRNAs in gene regulation and epigenetic processes in human cells.
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