암과 항암, NGS, 종양 유전자변이검사

소개

"암과 항암, NGS, 종양 유전자변이검사"에 대한 내용입니다.

목차

종양과 유전자 검사에 대하여

유전자 검사 방식 예시

NGS 검사

변이에서의 수준

본인 부담률 적용에 따른 유전자 검사 비용

비소세포성폐암에 대하여

EGFR

PD-L1

대장암의 유전자 검사

KRAS

ALK

BRAF

유방암에 대하여

BRCA1, BRCA2

NRAS

혈액종양에 대하여

FLT3/ITD

그외 유전자

참고문헌

본문내용

종양과 유전자 검사에 대하여

유전자는 아주 작은 부분의 이상이나 결손만 생기더라도 기형, 유전성 질환 그리고 암과 같은 다양한 건강문제들을 초래할 수 있다.특히 암의 경우는 DNA 돌연변이에 의해 발생하는 가장 대표적인 질환이며 다양한 돌연변이들이 암 발생에 관여하게 된다.
이러한 유전자 이상을 찾아내기 위해 시행되는 검사가 유전자 검사이며 관련된 질병의 예방, 진단 그리고 치료계획을 수립하기 위한 목적으로 유전자검사가 시행된다.

유전자 검사 방식 예시
- FISH : 형광제자리부합법. 핵형분석으로 확인하기 어려운 잠재전위, 미세결실 등을 발견 가능하다.
- PCR : 특정 DNA 부위를 특이적으로 반복 합성하여 적은 양의 검체에서 데이터 추출이 용이하게 함. 정량적 분석에 자주 사용
- RT-PCR : RNA에도 PCR을 적용할 수 있게 고안한 방법. 융합유전자 검출에 용이.

NGS 검사
Melanoma, 비호지킨성 림프종, 대장암, 갑상선암, 비소세포폐포암 등

차세대염기서열분석법은 수십~수백 개의 유전자를 한번 에 대량으로 검사함.
단일 검사 방법 보다는 대용량의 유전자정보로부터 원인 유전자들을 찾아낼 수 있고 유전체 변이에 대한 패턴 분석이 가능하여 널리 쓰이고 있다.
면역치료, 표적치료 전에 적절한 약제를 확인하기 위함으로도 사용됨.

참고자료

· NGS 검사의 임상적 변이해석 및 검증방법 해설서(2022, 의료기기안전국)
· 분당서울대병원 /아산병원/ AMGS 홈페이지
· 보건복지부 고시(2023년 12월 1일 이후)
· 혈액종양 초기진단 검사항목 지침(이자영 외11인, 2016, 진단혈액학회)