[유전병] 유전성 신경 질환에 관하여

소개

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목차

머리말

Ⅰ 피부 신경 증후군(Neurocutaneous syndrome)
1 결절성 경화증(Tuberous sclerosis)
2 신경 섬유종증(Neurofibromatosis)
3 뇌삼차신경혈관종증

Ⅱ 유전성 신경병증(Hereditary Neuropathies)
1 유전성 운동 감각 신경병증(Heroditary motor-sensory neuropathies)
2 유전성 감각자율신경병증

Ⅲ 운동 신경병증(Motor neuron diseases)
1 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy ; SMA)
2 가족성 근위축성 축삭경화증(ALS)
3 성염색체성 척수연수성 근위축증

Ⅳ 근병증(myopathy)
1 듀셴형 근이영양증(Duchenne type muscular dystrophy ; DMD)
2 베커형 근이영양증(Becker muscular dystrophy)
3 선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy ; CMD)

Ⅴ 실조증(ataxia)
1 Friedreich 운동 실조증(Friedreich ataxia)
2 혈관 확장성 실조증(Ataxia telangiectasia)
3 유전성 소뇌실조증
4 감람뇌교 소뇌위축증

Ⅵ 치매(Dementias)
1 알츠하이머 병(Alzheimer's desease)
2 가족성 크로이츠 펠트 야콥병 (fCJD)
3 Gerstmann-straussler-Scheinker병
4 전측두엽 치매(FTD)

Ⅶ 기타 퇴행성 뇌질환(Neurodegenerative disorders)
1 Neuronal ceroid lipofuscinosis
2 부신 백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy ; ALD)
3 이염성 백질 이영양증
4 Krabbe 병(Globoid cell leukodystrophy)
5 Pelizaeus-Merbacher 병
6 Canavan 병(Spongy degeneration of the cerebral white matter)
7 Rett 증후군(Rett syndrome)

부록
참고문헌
유전질환 도표

본문내용

신경 질환의 군을 나누는 방법은 반드시 일정하지는 않다. 각 병변의 원인과 증세 등에서 어디에 중점을 두느냐에 따라 여러 가지 분류가 가능할 수 있다. 여기에서는, 중추신경계 침범증세와 피부증후를 동시에 나타내는 피부신경증후군, 말초신경을 주로 침범하는 유전성 신경병증, 전각세포에 주로 병변이 국한되는 운동신경병증, 근섬유만을 주로 침범하는 근질환, 소뇌 및 연관신경로를 주로 침범하는 유전성 실조증의 등과 함께, 치매와, 실조증이나 치매에서 다루지 못한 다른 퇴행성 뇌질환들을 별도의 군으로 묶었다.
또한 부록으로서, 질병 분류에 참고한, 해리슨 내과학 책에서 얻은 유전성 신경질환에 대한 표를 첨부하였다. 이 표의 질병 분류는 이 글에서의 분류와 같지 않은 부분도 있으나 대체적으로 비슷하며, 여기서 다루지 못한 많은 질병들이 간단히 설명되어 있다.

참고자료

· The Merck manual of diagnosis and therapy 15th ed. Merck Sharp & Dohme, Merck Sharpe & Dohme Research Laboratories, 1987. p1460-1461, p1495-1499, p1600
· Harrison's principles of internal medicine 내과학 vol.2 , 대한내과학회 편, 도서출판MIP, 2003. p2393-2657 中
· 홍창익 소아과학 제 8판 안효섭 편, 대한교과서, 2003. p1050-1143
· 유전병 얼마나 알고계십니까? 인간과 유전병, 박재갑, 동아출판사, 1998. p355-384
· 신경학원론 개정판, 서울대학교 의과대학 편, 서울대학교출판부, 2002. p97-100