[유전 질환] 유전성 신경 질환

목차

유전병의 정의
부신백질이영양증(ALD)
카나반 병(Canavan Disease)
유전성 Hereditary Ataxia)운동실조
신경 조직 차원에서 발생할 수 있는 유전성 신경질환 - Pelizaeus-Melzbacher disease
척수근위축증(spinal muscular atrophies)
근위축성측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)
척수공동증(Syringomyelia)
Neurofibromatosis(신경섬유종증)

본문내용

유전병의 정의
유전병이란 유전자 이상에 의해 생기는 질환이다. 보다 정확히 정의하면, 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포(정자, 난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것이다. 이러한 유전자 이상이 일어나는 데는 몇 가지 원인들이 존재한다. 우선 DNA가 복제될 때, 자연적으로 생기는 오류가 있으며, 둘째로는 여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에 의해서 일어날 수 있는 가능성이 있다. 위와 같은 원인들로 인해 체세포에서만 이상이 생길 경우에는 자식에게 그 질환이 유전되지 않지만, 부모의 생식세포에서 이상이 생기거나 배 발생 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게 유전되는 것이다. 최근에 발표된 인간게놈프로젝트 연구 결과에 의하면 사람의 세포 내에는 30,000 - 40,000개의 유전자가 존재한다고 한다. 이런 결과에 따르면 인간 유전병의 종류는 무수히 많은 종류가 있을 것으로 추정할 수 있으며, 현재까지 밝혀진 유전병의 종류들 외에도 많은 종류의 유전병들이 존재하고 아직까지 연구되지 않은 유전병들이 훨씬 더 많다는 것을 시사해준다.
유전병의 또 다른 특징 중 하나는 유전병은 유전자의 이상으로 발생하기에 후대에 걸쳐 계속해서 나타난다는 점이다. 물론 유전병을 일으키는 요소는 열성 또는 우성으로 작용하여 배우자의 유전 형질에 따라서 그 병을 발현하기도 하지만 그렇지 않을 수도 있다. 또한 특정 집안가계나 특정 인종에게서 특징적으로 발현하는 유전병도 존재 한다. 이러한 유전병 중에서도 특히 신경계통에 작용하여 발생하는 유전병에 대해서 그 발생 원인과 증상과 특징. 전개 방향, 그리고 치료의 가능성 등에 대해서 알아보도록 한다.

참고자료

· 없음