아동간호학 유전질환 평가와 상담

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2017.12.08
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목차

Ⅰ. 유전질환과 관련된 평가
⑴ Down 증후군
⑵ Edwards 증후군
⑶ Patau 증후군
⑷ Klinefelter 증후군
⑸ Turner 증후군
⑹ 돌연변이

Ⅱ. 유전질환과 관련된 상담

Ⅲ. 참고문헌

본문내용

Ⅰ. 유전질환과 관련된 평가
⑴ Down 증후군
① 정의
: 가장 흔한 염색체 질환, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하는 것.
정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다.
신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다.
출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧음. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.

② 주 발병위치
: 신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신

③ 원인
1) 21번 염색체가 3개 있음 (삼체성)
2) 21번 염색체가 전위 (21번 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재)
위와 같은 이상 염색체와 정상 염색체가 섞이면, 결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아짐.
21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 다운 증후군 환자의 95% 정도를 차지
산모의 나이가 많을수록 잘 발생.
염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며, 산모 연령과 관련이 없다.

④ 증상
✔ 신생아/소아시기 부터 머리가 작고, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮으며, 눈꼬리가 올라가 있고 양 눈 사이가 멀어 보이는 특징적인 안면기형이 복합적으로 관찰된다.
✔ 신생아 시기 - 잘 먹지 못하며 목이 짧고 두꺼워 보이고, 근육에 힘이 없다.
따라서 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나 호흡이 빠르며 숨쉬기 힘들어 보이고, 먹기만 하면 토하는 증상이 나타남
✔ 40% 환자 - 선천성 심장기형, 3% 환자 - 식도 기형
✔ 발달이 늦어, 성인의 평균 지능 IQ 20-50, 키가 작고 비만이 흔히 관찰 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격이상도 보인다.

⑤ 경과/합병증
: 어린 나이 - 심장질환, 폐렴이 주요 사망 원인이며 나이 증가 할수록 산만함을 보인다.

참고 자료

아동간호학 / 김영혜 외 / 현문사 / 2012 / p409~420
최신 아동건강간호학 총론 / 김미예 외 13명 / 수문사 / 2004 / p115~p123
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