유전질환 - hirschsprung’s disease 보고서

목차

1. 가계도
2. 질병의 특성
3. 질병의 원인
4. 질병의 분포
5. 질병의 유전적 위험
6. 유전검사 및 유용성

본문내용

정의 : 대장의 말단부위에 다양한 정도로 신경절이 존재하지 않음으로 인해 선천적으로 장운동에 문제가 생기는 질환
증상 : 일반적으로 출생 후 48시간내에 태변이 통과하지 못하거나, 복통, 변비, 진행성 복부팽창, 구토, 간혹 설사 등의 장 막힘증이 나타난다. 드물게, 소아기에 증상이 나타날 수도 있으며, 이 경우 중증의 변비, 성장장애등을 보인다.

1) 대장조영술
좁아진 무신경절과 확장된 정상 대장 사이의 이행부를 증명하고, 이를 중심으로 근위부는 심한 확장 소견을 보이고 원위부는 좁아져 있다. 또한 검사한지 24시간 후에도 조영제가 대장에 그대로 남아 있는 것으로 진단 가능하다.

2) 직장 내압 측정(rectal baloon manometry)
정상에서는 직장이 팽창되면 내괄약근이 이완되지만 거대결장의 경우에는 오히려 수축되는 원리를 이용하여 직장내의 압력 변화를 측정하여 진단한다.

3) 직장 생검법
진단이 어려우면 직장 근육 생검을 한다. 직장의 후벽 각 근육층까지를 떼어 내어 신경세포의 유무를 검사함으로써 확진이 가능하다.

4) 조직화학적 방법
직장 점막 및 점막하부위의 흡인생검을 통해 신경절이 존재하지 않으면서, 두꺼워진 외부 신경섬유, 아세틸콜린아스테라제의 과발현 등을 확인함으로써 가능하다. 히르쉬스프룽병의 3대 진단 방법은 조직검사, 하부 소화기 조영제 검사, 항문직장내압검사(anorectal manometry) 이다. 환자에게 다른 동반된 기형이 있는지를 확인함으로써, 히르쉬스프룽병을 동반하는 다른 증후군을 찾아낼 수 있다. 복부 X-ray 사진, 하부 소화기 조영제 검사, 초음파를 통해 다른 질환과의 감별에 도움이 된다.
감별 진단해야 할 질환으로는 위대장 기형으로, 항문직장 폐쇄, 만성 장 위막힘증, 태변 장폐색증, 항문직장협착증, 골반종양 등이 있다. 현재까지 산전진단은 가능하지 않다. 히르쉬스프룽병으로 진단된 환아에서 출생전 초음파에서 복부팽창이 관찰되는 경우는 매우 드물다. 유전상담은 히르쉬스프룽병이 다유전자 질환이며, 불완전 침투율, 다양한 표현성으로 인해 쉽지 않다.

참고자료

· 없음