후성유전체학

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쌍둥이들의 차이연구 특히 일란성 쌍둥이 연구는 우리 모두의 인생에 돌이킬 수 없는 영향을 미치는 요인, 영양분과 공간의 불균형, 호르몬 노출량의 차이, 미묘한 후성유전학적 변화 우리 모두를 다르게 한 유전과 환경의 복잡한 조합을 새롭게 조명해 주고 있습니다.
최근에는 과학저널 <네이처>에 한 명은 어떤 질환을 앓고 다른 한 명은 그렇지 않은 일란성 쌍생아의 유전체와 후성유전체를 비교 분석해보았으나 별 차이를 발견하지 못했다는 연구논문이 발표돼 연구자들한테 당혹스러움을 던져주었다. 유전체와 알려진 후성유전물질에서 질환을 일으키는 특이한 차이가 예상과 달리 발견되지 않았기 때문이다. <네이처>는 이 연구결과에 대한 전문가 평들을 보도하면서 '질병의 복잡성'을 보여주는 연구라고 평했다.

<중 략>

유핵 생물의 genome에는 핵산 A나 T에 비하여 C나 G가 상대적으로 적게 분포한다. C와 G가 나란히 연결된 CpG 핵산은 genome에서 기능이 알려지지 않은 소위 ‘junk’ 서열 부위에 존재하는 경우가 대부분인데, 일반적으로 핵산 ‘C’에 메틸기가 결합되어 있는 상태로 존재한다. 이러한 junk 서열 위에는 retrovirus에서 삽입된 염기서열이나 transposon, 단순 반복 서열 등이 많이 존재하는데,
Genome 전체 DNA 서열 중의 약 5%를 차지하는 유전자(gene) 부위에서는 CpG 핵산이 상대적으로 매우 적게 분포하며, 있더라도 주로 promoter 부위에 몰려 있다. 전체 유전자 promoter의 약 절반가량에서 연속되는 CpG 핵산들 을 갖고 있는데, CpG 염기들이 반복되는 모양이 외딴 섬을 이루고 있는 것처럼 보인다하여 ‘CpG islands’라 부른다. 이들은 대부분 house keeping gene들이며 genome에 존재하는 대다수 CpG들과는 달리 메틸화되지 않은 상태를 유지한다.

참고자료

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