[산부인과] Prenatal Dignosis 산전진단

소개

경북대학교 의과대학/의학전문대학원 PK 실습 중 산부인과 과제로 작성한 문서입니다.
Williams Obstetrics 교재를 바탕으로 한국어로 prenatal diagnosis 산전진단 챕터에 대해 정리한 문서입니다.

목차

1. 개요
2. Neural Tube Defect(신경관 결손)
3. 다운증후군과 기타 이수성 질환(Down syndrome and other aneuploidies)
4. First-trimester screening
5. Second-trimester screening
6. Combined First- and Second-trimester screening
7. Sonographic screening
8. Pregnancies at Increased risk for Genetic disorders
9. Prenatal and Preimplantation Diagnostic Testing

본문내용

2. Neural Tube Defect(신경관 결손)
- anencephaly(무뇌증), spina bifida(척추갈림증), cephalocele(뇌탈출증) 포함
- 신경관 결손은 태아의 출생 기형 중 심장 기형에 이어 두번째로 많은 수를 차지하며, 모체의 혈액 스크리닝 검사를 통해 모체와 양수에서의 AFP의 증가를 평가한다.
1) 위험인자
a) 다인자 유전 : 유전적/환경적 요인 등 다양한 요인들을 포함
b) 재발률 : 자녀 2명이 관련질환 보유(10%) > 부모 중 한명이 NTD(5%) > 자녀 중 한명이
무뇌증 또는 척추갈림증(3~5%)
c) NTD 환자의 약 95%는 가족력과 무관하며, homocysteine이나 엽산 대사에 문제가 있는
경우 무뇌증이나 척추갈림증이 증가
d) 기타 위험인자 : hyperthermia, hyperglycemia, 엽산 대사를 방해하는 약 복용 등

<중 략>

- 임신 11~14주에 초음파 상 nuchal translucency와 2종류의 모체의 혈청분석을 시행
1) Nuchal translucency(NT)
a) 정의 : 태아 목 뒤 척추에 있는 soft tissue와 skin 사이 subcutaneous 영역의 최대 두께
b) 적응증 : CRL(crown-rump length)가 38~84mm 사이
c) NT thickness 증가 : 1/3에서 염색체 이상, 그 중 절반은 다운증후군
- 3.5mm 이상 시, 환자는 초음파와 핵형분석을 필수로, EKG를 옵션으로 시행
d) NT thickness 활용 : NT와 함께 혈청분석 시 이수성 진단 정확도 증가
2) First-trimester 혈청분석(Serum analytes)
a) 평가지표 : β-hCG, PAPP-A(pregnancy-associated plasma protein A)
b) 다운증후군 : β-hCG 증가(2.0MoM), PAPP-A 감소(0.5MoM)
c) 18번, 13번 trisomy : β-hCG, PAPP-A 모두 감소
d) 이수성 진단 정확도 상승되는 경우
- 초음파 상 NT 측정 동반 시
- 2nd trimester에 serum integrated screening과 동반 시

참고자료

· Williams Obstetrics, 24th Edition