CMT(샤르코마리투스병)

목차

1. 서론
2. 샤르코마리투스병(CMT)
3. 샤르코 마리 투스 병의 원인
4. 샤르코 마리 투스 병의 종류
5. 샤르코 마리 투스 병의 증상
6. 샤르코 마리 투스 병의 치료
7. 샤르코 마리 투스병 유전자 자리
8. 처방 및 진단

본문내용

■ 서론

- 가족 중에 샤르코 마리 투스 병의 앓고 있는 제 사촌의 관점으로 나는 조사를 하였다. `국내에 병을 앓고 있는 환자수가 2만명 이하인 질병`으로 정의 하고 있으며 국내 희귀병 환자 수는 100종에 걸쳐 48만여명으로 추산된다고 한다.
희귀질환에 대한 연구와 정보제공 환자 자조집단 연계활동이 활발한 미국, 일본 등의 선진국과는 달리 국내에서는 학문적 또는 임상적으로 희귀질환에 대한 뚜렷한 정의나 기준이 없을 뿐만 아니라 질환 별 정확한 국내 유병율 파악을 위한 자료도 없는 실정이다. 국가 차원에서도 희귀질환의 관리가 제대로 이루어지고 있지 않은 상태이다.
따라서 국내의 희귀질환자와 그 가족들은 정확한 진단이나 치료마저 제대로 받기 어려움을 겪고 있다. 또한 질병치료와 관련한 경제적 부담이 과중하여 오랜기간 질병을 앓게 되면서 가계가 파탄지경에 이르는 경우가 많다.
이러한 휘귀 질병을 조사하였다.
대표적인 유전말초신경병증인 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 임상적 및 유전학적으로 이질적인 질환군이며, 현재까지 많은 원인 유전자 돌연변이가 밝혀지고 있다. CMT는 유전양상, 임상 특징, 발병기전 및 전기생리학적 검사에 따라 수초탈락신경병증인 CMT1형과 축돌기신경병증인 CMT2형으로 분류된다. PMP22 유전자의 중복돌연변이로 발생하는 CMT1A가 CMT1형의 가장 흔한 유형이며, CMT2형은 MFN2 유 MRI는 신경병증에서 축돌기손전자의 돌연변이로 발생하는 CMT2A가 가장 높은 빈도를 차지하고 있다. 상으로 인해 이차적으로 발생하는 근육위축 및 근육내 지방침윤을 평가함으로써 신경병증을 진단하는데 이용되어 왔다. CMT 환자의 하지 원위부 MRI 연구 결과에서 축돌기신경병증인 CMT2형은 종아리 천부후면구획이 주로 손상되는 부분적인 경골신경 유형(partial T-type) 소견이 관찰되었고, 수초탈락신경병증인 CMT1형은 종아리 전면구획이 주로 침범되는 비골신경 유형 소견이 보였다.

참고자료

· 없음