염색체 이상에 관한 고찰 리포트

소개

염색체 이상에 관한 고찰 리포트 입니다.

목차

1. 유전체와 유전변이의 관계 (p. 3~4)
(1) 염색체와 유전자
(2) 유전체와 유전변이형

2. 염색체 이상 (p. 5~22)
(1) 염색체 이상이 일어나는 여러 가지 형태
1) 동원체와 말단소체
① 동원체
② 말단소체
2) 염색체 숫자의 변이
① 일염색체성(Monosomy)
② 삼염색체성(Trisomy)
③ 다배성(Polyploidy)
a) 동질배수체(autopolyploidy)
b) 이질배수체(allopolyploidy)
3) 염색체 구조와 배열에서의 변화
① 결실(Deletions)
② 중복(Duplications)
③ 역위(Inversions)
④ 전좌(Translocations)
(2) 자연 유산

3. 유전변이에 의한 질병 (p. 22~24)
(1) 유전자 이상에 의한 유전병
(2) 염색체 이상에 의한 유전병

<참고문헌> p. 25

본문내용

1. 유전체와 유전변이의 관계

(1) 염색체와 유전자

유전체(genome)는 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어로 염색체에 포함된 모든 유전자를 통틀어 유전체(genome)라고 부른다. 따라서 사람의 유전체(genome)는 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며 인간유전체사업(human genome project)의 성공적 완료로 인간 유전체가 가지고 있는 모든 유전자의 수를 확인할 수 있게 되었다. (그림 1). 예를 들면, 인간의 염색체 중에서 가장 큰 1번 염색체는 247Mbp 속에 총 2,776개의 유전자를 가지고 있으며 가장 작은 21번 염색체는 367개의 유전자를 가지고 있다. 사람의 유전체(human genome)는 dir 30억 염기서열로 구성되어 있으며 그 중 약 1.1~1.4% 만이 생물학적 기능을 지닌 단백질(proteins)을 만드는 것으로 알려져 있다. 그리고 인간 유전체에 포함되어 있는 유전자의 개수 (gene count)는 최초의 인간유전체사업의 초안에서 예상한 31,000개보다 약간 적은 28,939개 정도로 계산하고 있다.

<중 략>

- 헌팅턴병(Huntington disease) : 상염색체 우성유전. 40세 정도의 나이부터 증상이 나타나서, 자신이 의도하지 않은 움직임을 보이며 치매를 수반하는 경우가 많다.
- 근디스트로피증(근무력증: muscular dystrophy) : 상염색체 우성유전. 다른 유전 양상도 있을 수 있다. 나이가 들면서 근육이 점차 약해져서 40세 정도가 되면 일상 생활이 힘들어진다.
- A형 혈우병(hemophilia A) : X염색체 열성유전. 혈액응고인자의 문제로 인해 피가 잘 멎지 않는 증상이 나타난다.
- X연관무감마글로불린혈증(X-linked Agammaglobulinema: XLA) : X염색체 열성유전. 성숙한 B세포를 생산하지 못해서 발생하는 면역결핍증.
- 고환여성화 증후군(testicular feminization syndrome) : X염색체 열성유전. 남성호르몬 수용체 이상으로 인해 염색체상이 XY임에도 여성과 같은 외양을 보이는 증상.
- 파브리병(fabry disease) : X염색체 열성유전. 리소좀의 가수분해 효소 부족으로 인해 당지질을 잘 분해하지 못하는 질환. 주로 신장 기능 상실이 나타난다.

참고자료

· 질병 유전체 분석법 Genetic Variation and Diseases 대표저자 이종극, 월드사이언스
· Kruglyak L and Nickerson DA. (2001). Variation is the spice of life. Nature Genetics 27:234-236.
· Venter JC et al. (2001). The sequence of the human genome. Science 291:1304-1351
· 유전체 전망대에서 바라본 필수유전학 제 4판(Essential Genetics A GENOMICS PERSPECTIVE) Daniel L. Har시 and Elizabeth W. Jones 월드사이언스
· ESSENTIALS of 유전학 제 5판 William S. Klug, Michael R. Cummings 월드사이언스