선천성 대사이상검사

목차

1. 선천성 대사이상검사
2. 페닐케톤뇨증
3. 선천성 갑상선기능저하증
4. 호모시스틴뇨증
5. 단풍당뇨증
6. 갈락토스혈증
7. 선천성 부신과형성증

본문내용

선천성 대사이상검사란?
선천성 대사이상검사는 예전에는 전혀 모르고 그냥 지나가던 선천성 대사이상 질환 중에서 빈도가 높으면서도 조기에 치료를 해야 하는 질환들에 대하여 스크리닝 검사를 하는 것이다.
보통 5가지에서 많게는 40종까지 하는 경우도 있다. 대개는 5종류 정도를 하게 된다. 1차 선별 검사에서 어느 하나라도 정상보다 높게 나왔다면, 다시 2차 검사를 하게 되고, 역시 높게 나온다면 직접 대사에 관계하는 효소나 호르몬을 측정하는 검사를 하게 된다.
선별 검사를 조기에 함으로써 질환에 걸린 아이들을 조기에 발견하여 질병의 악화를 방지할 수 있게 된다. 아기의 경우도 검사를 일찍 한 것이기 때문에, 시간적인 여유가 있어서 비록 질환이 있다고 하더라도 질병의 악화는 방지할 수 있다.

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4. 치료
선택 치료 약제는 갑상선 호르몬 제제인 sodium-L-thyroxine이다. 투여량은 신생아 10~15μg/kg, 소아 4μg/kg, 성인 2μg/kg이다. 콩우유나 철분 제제와의 동시 투여는 흡수에 장애가 된다.
개인 차이가 크므로 혈중 T4, 유리T4, TSH 농도 및 신장과 체중을 주기적으로 측정하여 약의 용량을 조절해야 한다. 임상 증세의 호전은 치료 1~2주부터 나타난다. 진단이 애매하거나 생후 초기에 확실한 원인을 알지 못한 채 치료를 시작한 때에는 3세 이후에 3~4주간 투약을 중지하고 원인 진단을 위한 검사를 한다.

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3. 검사 및 진단
여아의 경우 출생 전 남성화를 예방하고 신생아의 염분 손실을 조기 인지하는 것을 목적으로 반복적인 혈액검사, 전해질 수준, 신체검진을 통해 확진이 내려진다. 이 질환을 암시하는 임상증상을 나타내는 환아에겐 호르몬 검사를 한다.
4. 치료
21-OH 결핍이 있는 경우 글루코코르티코이드(glucocorticoid)와 미네랄로코르티코이드(mineralocorticoid)를 평생 공급하고 사춘기에는 에스트로겐을 공급한다. 생리적 투여량 수준에서는 이 약물과 관련된 부작용이 없지만, 높은 용량에서는 고혈압, 성장장애, 여드름이 발생할 수 있다.

참고자료

· 없음