아동간호학 선천성 대사이상 선별검사 6종

소개글

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목차

1. 선천성 대사이상 검사란?
2. 페닐케톤뇨증(PKU)
3. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism)
4. 단풍당뇨증
5. 갈락토스혈증
6. 선천성 부신 기능 항진증(CAH)
7. 호모시스틴뇨증

본문내용

선천성 대사이상 검사란?
모든 신생아를 대상으로 주요 대사 이상 질환을 선별하는 검사로, 대사 이상 질환을 증상이 나타나기 전에 진단해 병의 진행을 막거나 늦출 수 있게 하는 검사이다. 선별검사용 채혈은 신생아의 발뒤꿈치 외측에서 하며, 수유 상태가 좋은 정상아는 생후 3~7일 사이에, 미숙아는 5~7일에 채혈한다. 진단 질병에는 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신 기능 항진증, 호모시스틴뇨증이 있으며 선천성 대사이상으로 확인 시 질환에 따라 필요한 호르몬제나 특수 조제 분유를 섭취하게 하여 정상적으로 성장 할 수 있게 한다.

페닐케톤뇨증(PKU)
1)정의
페닐알라닌증 이라고도 하며, 단백질 속에 약2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다.

2)진단
혈액에서 페닐알라닌 농도가 16.5~20.5mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증 진단이 가능하다.

참고 자료

없음