선천성대사이상검사

목차

Ⅰ. 선천성 대사 이상 검사
Ⅱ. 페닐케톤뇨증
Ⅲ. 단풍당뇨증
Ⅳ. 호모시스틴뇨증
Ⅴ. 갈락토즈혈증
Ⅵ. 갑상선기능저하증
Ⅶ. 부신기능항진증

본문내용

Ⅰ. 선천성 대사 이상 검사
1. 선천성 대사 이상 검사
1)정의
우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환이다. 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 다양한 중요 장기(뇌, 심장, 간, 신장 등)에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다. 어느 대사 경로의 결함이냐에 따라 질환의 종류가 다양하므로 증상 및 치료도 질환에 따라 다르다. 각각의 질환은 드물지만, 선천성 대사 질환의 범주는 매우 다양하여 500여 종에 이르며, 유전학적, 생화학적 진단 방법의 발전 덕분에 해당 질환이 새롭게 추가되고 있다.
증상이 발현하기 전 조기에 진단하는 것이 중요하므로 정부에서는 모자보건사업으로 신생아 선별 검사를 지원하고 있다. 1991년부터 2005년까지 15년간의 조사에 따르면, 4,000~5,000여 명당 1명꼴로 선천성 대사 이상 환자가 발생한다고 한다.

2)원인
효소를 만드는 유전자의 이상으로 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소 또는 조효소의 결핍이 나타나고 그 결과 여러 가지 대사 이상 질환이 발생한다. 질환에 따라서 여러 가지 유전 방식을 따르는데, 상염색체 열성 유전이 가장 많다.

2. 종류 (정부지원 6종)
6종 선별 검사에는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토즈혈증, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 포함된다.
선별 검사 방법으로는 효소면역법, 이중질량분석기 등이 있으며, 검사 결과가 정상인 경우에도 드물게 위음성이 있을 수 있어 임상적으로 의심되는 경우에는 재검이나 정밀검사를 시행해야 한다. 선별검사가 양성인 경우에는 확진을 위한 정밀 검사가 필요하다.

3. 일반적인 치료방안
원인 질환에 따라 치료 방법이 다르고 개별화되어야 하므로 전문가에게 정확한 진단과 적절한 치료를 받아야 한다. 일반적인 치료 원칙을 정리해 보면, 질환에 따라 대사 경로가 차단되어 쌓인 독성 전구물질을 제거하고 더 이상 전구물질이 만들어지지 않도록 결핍이 있는 효소의 기질을 제한하는 식이요법(해당 질환에 따라 제한 식이의 처방이 다르므로 전문의의 처방과 전문 영양사의 상담이 필요)을 시행한다.

참고 자료

김영혜 외 (2013). 아동간호학 총론. 현문사
김미예 외 (2014). 신생아 간호학. 수문사
국가건강정보포털. http://health.mw.go.kr/
서울대학교병원 의학정보. http://www.snuh.org/