[PPT발표자료] 뒤센근 이영양증 (DMD)

소개

[PPT발표자료] 뒤센근 이영양증 (DMD)

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본문내용

정의
뒤시엔느 근육디스트로피 (Duchenne Muscular Dystrophy)
소아형 근육디스트로피 (Childhood Muscular Dystrophy)
고전적 X-연관 열성 근육디스트로피 (Muscular Dystrophy, Classic X-linked Recessive)
소아형 진행 근육디스트로피 (Progressive Muscular Dystrophy of Childhood)
가성비대형 근육디스트로피 (Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy)
골격근의 진행성 위축과 근력저하를 특징으로 하는 근육 자체의
“ 희귀 유전성 골격근 퇴행성 질환 ”
특수한 신진대사 질환으로 추정되며, 가족적 ·유전적으로 대개 어려서 발병
HISTORY
1852년
- Meryon에 의해 처음 기술됨.
1868년
- 프랑스 의사 뒤센느(Duchenne)가 장딴지근에서 발생한 가성비대에 대하여 자세하게 언급함으로써 알려지게 됨.
원인
X 염색체의 단완에 있는 DMD 유전자의돌연변이
Dystrophin이라
불리는 단백질의
생산을 조절하며
심장과 골격 근육세포의 막에 연관되어 있음
질병양상
DMD증상이 나타난 보인자 여성
- 팔, 다리와 등 근육의 약화
- 팽창된 심근병증
- 좌 정맥 팽창
- 심전도 변화
X linked 유전병 / 반성유전
질병양상
골반 근육이 위축(어깨 근육)→몸통과 아래팔의 근육 →신체의 주요 근육
동요성 보행 (오리걸음; Waddling gait)
가우어 (Gower’s sign)

참고자료

· 임상 분자 진단학 / 박기호 외 역 / PACIFIC BOOKS
· 필수 병태생리학 / Emanuel Rubin / 군자출판사
· 의학 유전학 / Thompson & Thompson / 정담
· ROBBINS 병리학 / Kumar 외 / E*PUBLIC
· 인체 유전학 / 백광현, 최범채 역 / 군자출판사
· http://www.mdakorea.org/justice/j02.htm
· (근이영양증 환우 보호자회 ; 근보회)
· http://www.youguide.co.kr/bbs/board