[PPT발표자료] 헌팅턴 증후군( Huntington’s_Disease)

최초 등록일
2010.06.24
최종 저작일
2010.06
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[PPT발표자료] 헌팅턴 증후군( Huntington’s_Disease)

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860년 노르웨이 의사 요한 크리스티안 룬트 (Johan Christian Lund)에 의해 처음으로 보고
1872년 미국인 의사 조지 헌팅턴 (George Huntington)에 의해 오하이오주 의학협회 공식석상에서 처음으로 자세히 소개.
그는 이 병을 춤춘다는 뜻으로 chorea 라고 불렀는데 이 질환 환자들이 몸의 움직임을 유연하게 하지 못하고 급작스럽게 시작해서 급작스레 멈추는 동작이 춤추는 것처럼 보였기 때문이었다. 해서 이 병을 헌팅톤 무도병(Huntington`s Chorea) 혹은 헌팅톤병(Huntington`s Disease)라고 부른다.
4p16.3부분에 위치한 HD유전자(IT15)의 CAG반복서열의 증가
Autosomal dominant
CAG반복횟수 많을 수록 발병연령 어려짐.
*
일반적으로 중년기(35~40세)에 운동 장애의 형태로 시작
불수의적 운동(involuntary movement)
운동 장애와 더불어 점차 치매(dementia)가 일어난다.
어느 시점이 되면 말하는 것, 걷는 것과 같은 생존필수기능에 어려움 겪음
10~30년의 병 진행후 사망(폐렴,부상,합병증 등)
주요증상 : 무도증, 경직, 실조증
*

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