[유전학]핵형분석

소개

사람의 핵형분석과 염색체 번호별 특징과 유전 질병

목차

discussion
유전자 이상에 의한 유전병
염색체 이상에 의한 유전병
1. experiment

본문내용

【예시】
① 동완염색체(同腕染色體, isochromosome) : 46,X,i(X)(q10)
② 결실(缺失, terminal/interstitial deletion) : 46,XX,del(1)(q21), 46,XX,del(1)(q21q31)
③ 역위(逆位, paracentric/pericentric inversion) : 46,XY,inv(2)(p13p24), 46,XY,inv(2)(p21q31)
④ 환염색체(環染色體, ring chromosome) : 46,XY,r(2)(p21q31)
⑤ 상호전좌(相互轉座, reciprocal translocation) : 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
Robertson 전좌 : 46,XX,der(13;21)(q10;q10),+21
복잡한 전좌(complex translocation) : 46,XY,t(2;5;7)(p21;q23;q22)

핵형 분석은 X,Y의 성염색체와 상염색체의 분류도 해야 하며, 사람의 염색체의 숫자는 크기를 중점으로. 중심절의 위치와 부수체의 유무로 분류한다.
A~G그룹으로 나뉜다.
A그룹은 1~3번 염색체로 가장 큰 염색체들이며 1,3번의 염색체는 중심 절이 딱 p arm과 q arm사이에 존재하며, 2번 염색체는 p arm쪽에 중심 절이 치우쳐 있다.
B그룹은 4,5번 염색체로, A그룹보다 작고 2번 염색체와 비슷한 중심절의 형태를 가진다.
C그룹은 6~12번 염색체와 성 염색체 중에X염색체가 여기에 속한다. 전체 염색체들 중에서 중간정도의 크기이며 B군과 마찬가지의 중심절의 위치를 지닌다.
D그룹은 13~15번 염색체가 여기에 속하고 중간정도의 크기에 p arm이 없고 그 대신 부수체라고 중심 절에서 윗부분이 약간 볼록 튀어나온 부분이 존재한다.
E그룹은 16~18번 염색체가 속해있고 중심절의 위치는 중앙이나 p arm쪽에 약간 치우친 위치에 존재한다. 16번은 거의 중앙에 있다.
F그룹은 19,20번 염색체가 속하며. 짧고 거의 중심 절이 가운데에 존재한다.
G그룹은 나머지 21,22,Y염색체가 속해있고, 가장 작은 크기의 염색체 군으로 D그룹과 마찬가지로 부수체가 존재한다.

참고자료

· essentials of 유전학/ 월드 사이언스 / william s. klug/