인간 유전자 영역의 SNP 추출을 위한 클라우드 컴퓨팅 알고리즘 (A cloud computing algorithm for the detection of SNPs in human gene regions)

서지정보

· 발행기관 : 한국정보과학회
· 수록지 정보 : 데이타베이스연구 / 28권 / 1호 / 3 ~ 20페이지
· 저자명 : 김덕근, 윤지희, 홍상균

초록

차세대 시퀀싱 기술 (Next Generation Sequencing, NGS)은 인간의 유전적 변이 및 질병 관련 연구를 위한 핵심 기술로 인식되고 있다. 그러나 NGS 데이터를 이용하여 유전적 변이를 정확히 추출하기 위해서는 우수한 퀄리티를 갖는 높은 커버리지의 데이터를 필요로 한다. 본 연구에서는 대용량의 RNA 리드 (read) 데이터를 이용하여 인간 유전자 영역에 존재하는 단일 염기 다형성 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)을 정확히 추출하는 클라우드 컴퓨팅 알고리즘인 CloudSNP를 제안한다. 제안된 알고리즘은 RNA 리드 데이터를 DNA 표준 서열과 mRNA 트랜스크립트 표준 서열에 정렬한 결과를 사용하며, 정렬된 대용량 데이터를 효율적으로 처리하기 위하여 하둡 기반의 맵리듀스 (Map/Reduce) 기법을 사용한다. CloudSNP는 정확한 SNP 검출을 위해 리드 데이터의 정렬 분포 및 시퀀싱 데이터에 포함되는 시퀀싱 에러율 등을 고려하여 유전자 영역에 존재하는 SNP를 추출한다. 또한 대용량의 RNA 리드 데이터와 SNP 추출 결과는 시각적 분석 도구인 Seq-Analyzer에 연결되어 SNP 추출 과정 및 근거를 시각적으로 확인/검증할 수 있도록 지원된다.

영어초록

Next generation sequencing (NGS) is a powerful method increasing in popularity for the study of human variation and disease. However, accurate detection of genetic structural variations requires high-quality and high coverage sequencing data. This paper proposes a cloud-computing algorithm, CloudSNP that detects Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in gene regions of the human genome from high-throughput RNA read data. The proposed method is based on parallel mapping of RNA read data to both genomic and transcriptomic reference sequences, and uses the Hadoop implementation of MapReduce for efficient analysis of large-scale alignment data. CloudSNP identifies SNPs in gene regions by carefully considering the alignment distribution and sequencing errors inherent in real data. The large-scale results containing the RNA reads and SNP calls can be imported directly into Seq-Analyzer, which is a visualization software to validate the SNP analysis results.

참고자료

· 없음