NGSOne: 클라우드 기반의 유전체(NGS) 데이터 분석 툴 (NGSOne: Cloud-based NGS data analysis tool)

서지정보

· 발행기관 : 아이씨티플랫폼학회
· 수록지 정보 : Journal of Platform Technology / 6권 / 4호 / 87 ~ 95페이지
· 저자명 : 권창혁, 김원호, 강정화, 안재균

초록

개인 전장 유전체 분석 가격의 하락으로 많은 국가들이 10만명에서 100만명까지의 대량 전장 유전체 분석과엑솜 시퀀싱을 진행하고 있다. 하지만 많은 대형 프로젝트에서 대량의 데이터를 처리할 수 있는 프로그램이나시스템의 부족으로 많은 비용이 클러스터 구축 및 시스템 구매 비용으로 소비되고 있다. 본 연구에서는 자체서버나 클러스터 환경을 구축하지 않고도 동시에 수백 개 이상의 전장 유전체 및 엑솜에 대한 단일 염기 다형성(Single Nucleotide Polymorphism; SNP) 분석을 수행할 수 있고, 생물학자들도 쉽게 설치하여 운영할 수 있는클라이언트 프로그램인 NGSOne을 개발하였다. 대표적인 SNP 분석 도구인 DRAGEN, BWA/GATK 및 Isaac/Strelka2를선택하여 분석할 수 있고, 3개 툴에서 실행 시간 및 에러의 개수 면에서는 DRAGEN이 가장 좋은 성능을 보였다.
또한 NGSOne은 SNP 분석뿐만 아니라 다양한 분석 도구의 자동적인 실행을 위한 확장이 가능하다.

영어초록

With the decrease of sequencing price, many national projects that analyzes 0.1 to 1 million peopleare now in progress. However, large portion of budget of these large projects is dedicated forconstruction of the cluster system or purchase servers, due to the lack of programs or systems that canhandle large amounts of data simultaneously. In this study, we developed NGSOne, a client programthat is easy-to-use for even biologists, and performs SNP analysis using hundreds or more of WholeGenome and Whole Exome analysis without construction of their own server or cluster environment.
DRAGEN, BWA / GATK, and Isaac / Strelka2, which are representative SNP analysis tools, wereselected and DRAGEN showed the best performance in terms of execution time and number of errors.
Also, NGSOne can be extended for various analysis tools as well as SNP analysis tools.

참고자료

· 없음