참조 유전체 기반 Y 염색체 어셈블리 향상 연구 (Reference Genome-based Improvement of Y Chromosome Assembly)

서지정보

· 발행기관 : 한국정보과학회
· 수록지 정보 : 정보과학회 컴퓨팅의 실제 논문지 / 27권 / 7호 / 331 ~ 337페이지
· 저자명 : 김현지, 심미강, 권기상, 위수연, 김재범

초록

차세대 시퀀싱 기술의 발달로 다양한 종의 방대한 유전체 시퀀싱 데이터를 생산할 수 있게 되었다. 그러나 포유류 Y 염색체에 대해서는 다른 염색체에 비해 고품질의 어셈블리 생산이 느리게 이루어지고 있다. 본 논문은 Y 염색체 어셈블리 품질 향상에 초점을 맞춰, 전장 유전체 시퀀싱 데이터를 참조 유전체에 매핑한 후 Y 염색체에 매핑된 리드(Y-리드) 만을 활용하여 Y 염색체 어셈블리를 수행하는 방법을 고안하였다. 해당 방법론을 특정 돼지 품종과 물영양의 전장 유전체 시퀀싱 데이터에 적용하였으며 Y-리드로 어셈블리를 수행한 경우 사용하지 않았을 때보다 스캐폴드의 총 길이와 참조 유전체 Y 염색체 어셈블리에 정렬된 스캐폴드 총 길이가 두 종 모두에서 증가하였다. 또한, 돼지 품종에서는 동일 종 참조 유전체 데이터를 활용하여 어셈블리 정확성 또한 향상되었음을 확인하였다. 따라서 본 연구에서 고안한 방법은 다양한 포유류의 고품질 Y 염색체 어셈블리 생성에 기여할 수 있을 것이다.

영어초록

Rapid advances in the next-generation sequencing technologies have enabled the accumulation of sequencing data from various species. However, the generation of high-quality Y chromosome assemblies in mammals has lagged because of the genomic complexity of the Y chromosome. This study focuses on developing a method of improving the quality of Y chromosome assembly, which performs the Y chromosome assembly using only the mapped reads to the Y chromosome (Y-reads) in a reference genome. This method was applied to a specific pig breed and a waterbuck with different types of sequencing data. When the assembly was performed with the Y-reads, the total length of the scaffolds and the total length of the aligned scaffolds to the Y chromosome assembly of the reference genome increased as compared to the result from a traditional approach. In addition. in the case of the pig breed with more types of sequencing data, both the size of the largest scaffold and the total length of high-quality scaffolds increased by about two folds compared to results from the traditional approach. These results clearly show the potential of our method in the production of high-quality Y chromosome assemblies for various mammal species.

참고자료

· 없음