소아 만성 B형 간염에서 Pre-S 유전자의 변이종에 대한 관찰

서지정보

· 발행기관 : 대한소아청소년과학회
· 수록지 정보 : Clinical and Experimental Pediatrics / 43권 / 9호 / 1232 ~ 1240페이지
· 저자명 : 김재영, 정우영, 김철호

초록

목 적 : 소아 만성 B형 간염환자에서 B형 간염 바이러스(HBV)의 pre-S 유전자 부위의 염기서열을 분석하고, pre-S 유전자 부위에서 발생된 변이종을 관찰하고자 하였다.방 법 : 만성 B형 간염으로 진단된 17례의 환자의 혈청에서 추출한 DNA 시료를 대상으로 PCR을 실시하여 HBV의 pre-S 부위를 포함하는 절편을 증폭하였으며, 이 증폭된 PCR 산물들을 직접염기 서열결정법으로 돌연변이의 존재를 확인하였다. 결 과 : 17례중 6례(35.3%)에서 결손이 검출되었다. 이중 3례는 pre-S1에서, 2례는 pre-S2에서 관찰되었고 나머지 1례는 pre-S1과 pre-S2의 연속 결손이 관찰되었다. 결손의 크기는 모두 3의 배수로 나타나 결손 이후의 아미노산의 변화는 없었으며, 연속결손의 경우 pre-S1과 pre-S2의 시작 ATG가 결손되어 large와 middle HBsAg의 생성이 되지 않을 것으로 추정된다. 점돌연변이는 17례중 16례(94.1%)에서 관찰되어 높은 빈도를 나타내었다. 각 염기부위에 대한 점돌연변이는 모두 pre-S1 부위에서 더 흔히 나타났다. Pre-S1 부위에서는 9개 위치에서 점돌연변이가 있었으나 4개 위치(2873, 3013, 3062, 3117)에서만 아미노산의 변이가 일어났다. Pre-S2 부위에서는 4개 위치에서 점돌연변이가 관찰되었으며, 이중 2개 위치(3203, 5)에서만 아미노산의 변이가 일어났다. 이중 1개 위치는 pre-S2의 시작 위치로서 이 변이는 pre- S2의 생성이 결핍될 것으로 생각된다.

참고자료

· 없음