짧은 리드의 서열정럴에 의한 CNV 영역 추출 (Detection of Copy Number Variation Regions by Alignments of Short Reads)

서지정보

· 발행기관 : 한국정보과학회
· 수록지 정보 : 데이타베이스연구 / 24권 / 3호 / 1 ~ 13페이지
· 저자명 : 홍상균, 홍동완, 윤지희, 김종일

초록

최근，인간의 유전제에는 CNV(copy num mr γari ati on)를포함하는다양한 유전적 구조 변이가 존재하며，이는 기능적으로질병에 대한 감수성 치료에 대한 반응 유전적 특성 등과 밀접한 관련이 있음이 밝혀졌다.본논문에서는 기가시퀀싱 결과 산출되는 수많은 짧은 DNA 서열 조각인 리드(read)를 레퍼런스 서열과 정렬시켜 CNV 영역을 검색하는 새로운 방식을 제안한다. 제안하는 기법에서는 접미어 트리 인덱성 기법을 사용하여 레퍼런스 서열 상에 각 리드의 정렬 위치를 검색한 후 그위치를 기반으로 리드의 출현 빈도를 계산하여 CNV의 추정영역을 찾아낸다. 또한
NCRT(National Center for Biotechnology Information) 의 레퍼런스 서열(build 35.)을 사용한 시뮬레이션 실험을 행하여 제안된 방법이 CNV 영역을 적절히 추출함을 이고，또한 대규모 데이터를 시간 효율적으로 처리할 있음을 보인다.

영어초록

Recently it was found that various genetic structural variations such as CNV(copy number variation) exist in the human genome, and these variations are closely related with disease susceptibility, reaction to treatment, and genetic characteristics. In this paper we propose a new method that effectively detects CNV regions by aligning millions of short DNA sequences (reads) produced by giga-sequencing technology to the reference sequence.
Our method consists of two steps: it first maps the reads to the reference sequence efficiently by using the suffix tree index structure. Next, it detects the candidate CNV regions by analyzing the occurrence frequency of each read in the reference sequence. The result of simulation experiments (using a reference sequence, build 35 of NCBI) revealed that our approach not only successfully finds the CNV regions but also significantly outperforms
the sequential scan method.

참고자료

· 없음