RET 원종양유전자 돌연변이(E768D)가 확인된 가족성 갑상선 수질암 1예 (A Case of Familial Medullary Thyroid Carcinoma with an E768D Mutation in RET Proto-Oncogene)

서지정보

· 발행기관 : 대한내분비학회
· 수록지 정보 : Endocrinology and Metabolism / 20권 / 4호 / 375 ~ 380페이지
· 저자명 : 김연경, 김진우, 안상미, 송경은, 정성혜, 김대중, 정윤석, 이관우, 김철호, 홍지희, 정선용, 김현주

초록

갑상선 수질암은 C세포에서 기원하는 악성종양으로 산발형과 유전형이 있다. 유전형 갑상선 수질암은 상염색체우성으로 유전되며 다발성내분비선종 2A형, 2B형 및 가족성 갑상선 수질암으로 분류한다. 제2형 다발성내분비선종의 원인으로 염색체 10번에 위치하는 RET 원종양유전자의 점돌연변이가 알려져 있다. 근래에는 갑상선 수질암으로 진단된 환자에서 RET 원종양유전자의 점돌연변이를 찾아 가족 구성원에 대해 선별검사를 시행할 수 있게 되었다. 저자들은 갑상선 수질암으로 전갑상선 절제술을 받은 42세 남자환자와 그 누나에서 축삭 13번의 768번 코돈에서 GAG가 GAT로 바뀌어 글루타민산이 아스파라진산으로 바뀐 점돌연변이를 발견하여 보고하는 바이다.

영어초록

A medullary thyroid carcinoma, a neoplasm of parafollicular C cell origin, occurs as a sporadic or hereditary disease. A hereditary medullary thyroid carcinoma is an autosomal dominantly inherited disease, which is composed of multiple endocrine neoplasia 2A and 2B, with a familial medullary thyroid carcinoma. Germline mutations of the RET gene are the underlying cause of the majority of hereditary medullary carcinomas. Here, the case of a 42 years-old man with a familial medullary thyroid carcinoma, confirmed by the detection of a RET proto-oncogene mutation at exon 13 on codon 768 from a GAG(Glu) to a GAT(Asp), is described. The patient underwent a total thyroidectomy and modified radical neck dissection. His sister was found to have the same mutant gene

참고자료

· 없음