17α-Hydroxylase 결핍에 인한 남성가성반음양 1례 (A Case of Male Pseudohermaphroditism due to 17α-Hydroxylase Deficiency)

서지정보

· 발행기관 : 대한생식의학회
· 수록지 정보 : Clinical and Experimental Reproductive Medicine / 33권 / 2호 / 133 ~ 138페이지
· 저자명 : 박경아, 정연경, 최영민, 이경훈, 김희승, 지병철, 구승엽, 서창석, 김석현, 김정구, 문신용, 김성연, 이정렬

초록

선천성부신증식증 (congenital adrenal hyperplasia, CAH)은 코티졸 (cortisol) 합성에 관여하는 효소의 결핍으로 발생하는 상염색체 열성 질환이다. 이중 17α-hydroxylase 결핍 (17α-hydroxylase deficiency)에 의한 선천성부신증식증은 46,XY인 남성에서 가성반음양 (male pseudohermaphroditism)을 유발한다. New (1970) 등이 최초로 남성가성반음양을 보고한 이후로1 국내에서는 3례가 보고되었다.2-4 17α-hydroxylase 결핍에 의한 남성가성반음양의 임상양상은 혈중 테스토스테론 (testosterone), 에스트로겐 (estrogen)의 감소에 의하여 이차성징의 미발현, 액와모 및 음모의 결손, 원발성 무월경 등의 여성 표현형 (female phenotype)을 보이고, 광물부신겉질호르몬 (mineralocorticoid)인 deoxycorticosterone (이하 DOC로 약함) 및 corticosterone의 과다생성에 의하여 고혈압, 저칼륨혈증이 발생한다.
본 연구에서는 원발성 무월경과 고혈압을 주소로 내원한 41세의 외형상 여성에서 17α-hydroxylase 결핍에 인한 남성가성반음양 1례를 경험하였기에 간단한 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

영어초록

Female phenotype of a 46,XY male may originates from male pseudohermaphroditism due to 17alpha-hydroxylase deficiency. Lack of cortisol increases adrenocorticotropic hormone (ACTH) and mineralocorticoid production, leading to low renin hypertention and hypokalemia. A 41-year-old phenotypic female presented primary amenorrhea and hypertension. In the hormonal profile, the levels of serum estradiol, testosterone, rennin, and cortisol were decreased and ACTH and deoxycorticosterone were increased. Laparoscopic bilateral gonadectomy was performed, and corticosteroid, antihypertensive drugs, and estrogen were administered. We report this case with a brief review of the literatures.

참고자료

· 없음