[유전학] 6장 염색체 돌연변이 / 수와 배열 변화 정리본

소개

유전학 강의를 단순 암기식이 아닌 이해를 목적으로 정리한 필기본입니다. 교재에는 표면적인 내용만 다루고 있는 경우가 많아 이해를 위한 세부적인 내용까지 찾아 정리해두었고, 헷갈릴 만한 개념들은 따로 모아 정리를 해두었으니 공부에 도움되길 바랍니다! :)

목차

6.1 돌연변이의 분류

6.2 염색체 숫자 이상 돌연변이
6.2-1 이수성(aneuploidy)
6.2-2 배수성(euploidy)

6.3 염색체 구조 이상 돌연변이
6.3-1 결실(deletion): 염색체 일부의 소실
6.3-2 중복(duplication): 염색체 일부의 반복
6.3-3 역위(inversion): 선형 유전자 배열의 역전
6.3-4 전좌(translocation): 유전체 내의 자리 변화

6.4 인간 염색체 내의 취약부위들
6.4-1 취약 부위와 암 사이의 연관

본문내용

6.1 돌연변이의 분류

- 염색체 돌연변이

→ 숫자 이상: 이수성(2n+X), 배수성(3n, 4n, …)

→ 구조 이상: 결실, 중복, 전좌, 역위

- 유전자 돌연변이: DNA 뉴클레오타이드 수준에서의 변화

→ 결실, 삽입, 치환 등

6.2 염색체 숫자 이상 돌연변이

- 이수성(aneuploidy): 염색체 한 두 개가 추가되거나 소실 <정배수가 아님>

→ 구분:

1. 일염색체성(monosomy): 2n-1 / 하나의 염색체 쌍이 완전하지 못함 (상동염색체 하나 짝 없는 경우)
2. 삼염색체성(trisomy): 2n+1 / 하나의 염색체 쌍에 3개의 염색체 (3개가 상동염색체)

ex. 다운증후군: 21번 염색체만 3개! (3배수체는 모두다 3개)

- 배수성(euploidy): 염색체 세트(n) 단위의 변화 <정배수로 늘어남>

→ 다배수체(polyploid) 생성 > 기준인 2배체(diploid)보다 많은 3배수체(triploid), 4배수체(tetraploid)

→ 식물에서 많이 발생 (= tolerance 보임)

→ 구분:

1. 이배수성: 2n
2. 다배수성: 3n(삼배수성), 4n(사배수성), …

→ 동질다배수성: 같은 유전체의 중복

→ 이질다배수성(복이배수성): 연관유전체들의 중복 (부모 계통이 달라서 서로 다른 염색체 세트 중복)

참고자료

· '유전학' 강의 자료