병리학 기말고사 요점정리, 요약정리(진주보건대학교 간호학과)

소개

챕터 9,10,13,14,15,16,20,21 기말고사 범위 정리본입니다.

목차

없음

본문내용

Chapter8. 선천적 장애
- 선천적 장애: 출생 전에 발생하는 장애, 유전요인과 환경요인이 각각 작용하거나 함께 작용하여 발생한다.
- 후천적 장애: 출생 이후 발생하는 이상

Ⅰ. 선천적 장애의 원인
1.유전요인에 의한 선천적 장애
1)돌연변이: DNA의 영구적 변화
(1)부호화 서열에서의 점돌연변이
- 암호단위(코돈)에 변형을 초래하여 아미노산이 다른 아미노산으로 치환된 것
(2)비부호화 서열에서의 점돌연변이
- DNA 전사조절 서열에서 점돌연변이가 인트론에 점돌연변이가 생기면서 성숙한 mRNA 형태를 만들지 못하게 되는 것
(3)결손과 삽입
- 부호화 서열 내의 작은 결손이나 삽입이 생긴 것
(4)삼뉴클레오티드의 반복돌연변이
- 삼뉴클레오티드 서열이 반복적으로 증폭된 것

2)염색체 구조의 이상
(1)결손: 염색체의 일부가 사라진 것
(2)역위: 한 염색체 내에 두 지점이 끊어져 끊어진 구간이 뒤집어져서 연결된 것
(3)등위
- 염색체의 중심절이 잘못된 분열로 인하여 세로로 분열하지 않고 가로로 분열한 것
(4)중복: 일부분이 중복되어 나타나는 상태로 부분삼체성이라고도 부른다.
(5)전위
- 균형성 상호전위: 두 개의 염색체 사이에 각각 한 곳에 절단점이 생기고 그보다 말단부가 서로 교환된 것
- 로버트슨 전위: 두 개의 끝곁매듭염색체 사이에 상호 전위로서 각 염색체의 매듭 근처에 단절이 생겨 장완은 장완끼리 전위되고 단완은 단완끼리 전위되어 한쪽으로 정상보다 매우 길어지고 다른 하나는 극단적으로 짧은 염색체가 형성된 것
(6)고리
- 장완 특정부분과 단완 특정부분이 결손되어 붙은 것(고리가 생겨 문제 발생)
- 외형적 기형이 나타남

3)염색체 수의 이상 ★
(1)상염색체 수의 이상: 산모의 나이가 많을수록 발생빈도 증가
①다운증후군
- 21번 염색체가 1개 더 있는 가장 흔한 세염색체증후군

참고자료

· 은학사/병리학