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지적장애를 일으키는 유전적 원인 중 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성2025.05.161. 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애 지적장애의 원인은 다양하며, 그 중 유전자(염색체) 장애가 중요한 원인이 된다. 성염색체 유전에 따른 장애로는 약체 X 증후군, 레트증후군, 레쉬-니한 증후군 등이 있고, 상염색체 우성 유전에 따른 장애로는 신경섬유 종증, 결절성 경화증 등이 있다. 상염색체 열성 유전에 따른 장애로는 갈락토스혈증, 후를러 증후군, 단풍당뇨증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증 등이 있다. 2. 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성 지적장애를 일으키는 대표적인 염색체 이상 증...2025.05.16
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임신 시 침습적 건강사정 및 태아 진단 방법2025.11.161. 양수천자(Amniocentesis) 양수천자는 임신 16~17주에 시행하는 침습적 진단 방법으로, 초음파 확인 후 진행된다. 태아 성숙도 평가를 위해 레시틴/스핑고미엘린(L/S) 비율과 포스파티딜글리세롤을 측정하며, 신경관결함 진단을 위해 양수 내 α-페토프로테인을 측정한다. 위험으로는 출혈, 감염, 유산 가능성이 있으며, 고령 임부, 염색체 질환 가족력, 유전질환 위험이 있는 경우에 시행된다. 2. 융모막생검(Chorionic Villus Sampling) 융모막생검은 임신 9~11주에 시행하는 조기 진단 방법으로, 초음파 ...2025.11.16
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선천성 기형에 관한 총론2025.11.161. 선천성 기형의 정의 및 분류 선천성 기형은 사람이나 동물이 태어날 때부터 겪는 이상을 의미한다. 신체의 형태 이상을 '형태 이상' 또는 '기형'이라 하고, 장기 등의 기능 이상을 '기능 이상'이라고 분류한다. 선천성 기형의 원인은 유전자의 이상인 경우와 환경 요인에 의한 경우로 나뉜다. 2. 상염색체 이상 및 삼염색체증 상염색체는 보통 1쌍에 2개씩 있으나 3개가 되는 경우가 있으며, 이를 삼염색체라고 한다. 삼염색체증과 단염색체와 같은 염색체 개수 이상은 심각한 장애를 일으킬 수 있으며, 다발성 기형이나 정신지체를 나타낸다....2025.11.16
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Barr body 관찰 실험 레포트2025.11.181. Barr body Barr body는 유전자량 보정을 위해 X 염색체 하나가 응축되어 불활성화된 것으로, 세포의 간기에 관찰된다. 암컷 포유류의 체세포 핵에서 heterochromatin으로 존재하며 진하게 염색되는 응축소체이다. 여성은 X 염색체 2개를 가지므로 유전자 발현량이 남성보다 높아 이를 보정하기 위해 한 개의 X 염색체가 비활성화된다. 실험에서 aceto-orcein 염색으로 여성의 구강상피세포 핵 내에서 더 진하게 염색된 barr body를 1000배율로 관찰할 수 있었다. 2. 성염색체 이상 증후군 성염색체 이...2025.11.18
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[산전검사] 산전 진단(양수검사, 융모막검사, 초음파검사)2025.01.291. 양수검사 양수검사는 임신 14-16주에 실시하는 산전 진단 방법으로, 가느다란 바늘을 임신부의 배에 꽂아 자궁 속 양막의 아랫부분에서 소량의 양수를 채취한다. 채취된 양수는 태아세포를 걸러 배양과정을 거치고 염색체 검사를 통해 다운증후군, 에드워드증후군 등의 유전적 결함을 확인할 수 있다. 또한 태아의 성숙도와 성별도 감별할 수 있다. 이 검사는 임신 14-16주에 실시하며, 검사결과가 나오는데 시간이 다소 걸린다는 단점이 있다. 2. 융모막검사 융모막검사는 태아의 유전적 결함 여부를 확인하는 방법으로, 초음파를 이용하여 태아...2025.01.29
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혈액도말과 백혈구 Diff count(고찰 포함)2025.01.131. 혈액도말 및 혈구관찰 혈액 내 혈구의 형태를 관찰하기 위해 혈액을 얇게 도말하고 염색하여 현미경으로 관찰하는 방법이 오래전부터 사용되어 왔다. 현재는 혈구 자동분류기가 개발되어 쉽게 분리해 낼 수 있지만, 비정상적인 혈구의 출현이 있는 경우에는 전문가의 현미경 관찰이 필요하다. 2. 백혈구 Diff count 백혈구 감별계산(Differential count)은 혈액 내 백혈구의 상대적인 비율을 확인하는 검사로, 질병 진단 및 치료 모니터링에 활용된다. 이번 실험에서는 도말 및 염색 과정을 거쳐 백혈구 종류별 개수를 측정하고 ...2025.01.13
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성인간호실습 중환자실 케이스 - Imp. pneumonia(폐렴), PJP(폐포자충 폐렴), DAH(미만성 폐포 출혈), ESRD(말기 신질환), sp KTP(신장이식) 간호진단 5개+간호과정 5개2025.05.161. 폐포자충 폐렴(PJP) 폐포자충 폐렴(PJP)은 면역력이 저하된 환자에게 주로 발생하는 폐렴 질환입니다. 에이즈 환자, 항암 화학요법 중인 환자, 장기 이식 후 면역 억제제 복용 중인 환자 등에서 주로 나타나며, 발열, 호흡곤란, 기침 등의 증상이 특징적입니다. 진단을 위해 흉부 X-ray, 동맥혈가스분석, 기관지경 폐포 세척 검사 등을 시행하며, 주요 치료제로는 Trimethoprim Sulfamethoxazole, Pentamidine 등이 사용됩니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면 호흡부전으로 인한 사망 위험이 높습니다...2025.05.16
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과학의 발전으로 인해 바뀐 성에 대한 지식2025.05.111. 태아의 성별 결정 과거에는 딸이 태어나면 시어머니가 며느리에게 아들을 못 낳는다며 구박하곤 했는데, 사실 태아의 성별을 선택하는 결정권은 남자의 정자에게 달려있다는 것이 밝혀졌다. 아기 성별 결정시기는 정자와 난자가 만나는 순간 결정되고 그 후로는 절대 변하지 않는다. 아기 성별을 결정하는 것은 정자의 염색체인데, 정자의 염색체는 X염색체 Y 염색체로 구분되어 있다. 이 중 X 염색체가 난자의 염색체와 만나면 XX 염색체로 딸이 태어나는 것이고, Y 염색체가 난자의 염색체와 만나면 XY 염색체로 아들이 태어나는 것이다. 2. ...2025.05.11
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울프허쉬호른 증후군 케이스 스터디2025.11.131. 울프허쉬호른 증후군의 병태생리 울프허쉬호른 증후군은 4번 염색체의 단완 결실로 인한 염색체 이상 질환이다. 신생아 50,000명 중 1명 꼴로 발견되는 드문 질환으로, 90%는 임신초기에 자연유산되지만 약 3%는 기형으로 분만된다. 1965년 처음 기술된 이후 전세계적으로 200개 이상의 사례가 보고되었으며, 국내에서는 2015년 기준 12건이 보고되었다. 대부분 4번 염색체 단완 결실이 원인이며, 약 10%는 부모의 상호균형전좌로 인해 유전된다. 4p16.3 위치의 결실이 임상양상에 주로 관여한다. 2. 울프허쉬호른 증후군의...2025.11.13
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그람 염색을 통한 박테리아 분류 실험 결과2025.11.171. 그람 염색 (Gram Staining) 그람 염색은 박테리아를 그람 양성균과 그람 음성균으로 구별하는 미생물학적 기법입니다. Crystal violet, iodine, ethanol, safranin의 4단계 염색 과정을 거칩니다. 그람 양성균은 두꺼운 펩티도글리칸 층으로 인해 보라색으로 염색되고, 그람 음성균은 얇은 펩티도글리칸 층과 지방질 외막으로 인해 에탄올에 의해 탈색되어 분홍색으로 염색됩니다. 이 차이는 세포벽 구조의 차이에서 비롯됩니다. 2. 그람 염색 단계별 원리 Step 1 (Crystal violet): CV ...2025.11.17
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