아동간호학-근이영양증 케이스스터디
2025.12.20
1. 근이영양증(Duchenne 근이영양증)
Duchenne 근이영양증(DMD)은 반성 열성유전에 의해 발생하며 남아에게만 질병이 발생한다. 원인은 dystrophin 단백질의 부족으로 초래되며, 세포막의 투과성이 비정상이 되어 근육세포가 재생하지 못하고 지방과 결체조직으로 변형된다. 남아 3천명 중 1명 꼴로 발생하며 30%는 자발적 돌연변이이다. 보행 개시 후 발견되는 경우가 많고 서서히 진행되며, Gower sign 현상이 특징적이다. 7-12세경이 되면 걷기가 힘들어지고 12-13세에는 기립곤란, 20대 전반에 사망한다.
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2025.12.20