부신수질질환 갈색세포종

문서 내 토픽

1. 부신수질의 구조와 부신수질호르몬

부신수질은 부신 질량의 약 10%를 차지하며, Neural crest에서 분화된 Sympathoadrenal progenitor cell이 Chromaffin cell과 Sympathetic ganglion cell로 구성된다. Chromaffin cell은 불규칙한 다면체 모양의 세포로 카테콜아민을 분비한다. 부신수질호르몬인 카테콜아민은 Tyrosine에서 시작하여 L-Dopa, Dopamine, Norepinephrine, Epinephrine으로 순차적으로 전환되며, 교감신경절전의 자극으로 혈액 내로 유리된다. 이들은 α-adrenergic receptor와 β-adrenergic receptor를 통해 심혈관, 내장, 대사 효과를 나타낸다.
2. 갈색세포종의 임상소견 및 진단방법

갈색세포종의 주요 임상소견은 두통, 과도한 발한, 심계항진, 빈맥, 고혈압, 불안감, 창백함, 오심, 복통 등이 있다. 진단은 24시간 소변 메타네프린 검사(정상: <1.2ug/d)와 Clonidine 억제 검사로 생화학적으로 확인하며, CT, MRI, MIBG scan 등의 영상검사로 위치를 파악한다. 10% rule에 따라 부신외 10%, 가족성 10%, 소아 10%, 양측성 10%, 재발 10%, 악성 10%, 우연발견 10%의 특징이 있다.
3. 갈색세포종의 치료 및 수술전 관리

수술 전 관리는 혈장량의 충분한 보충이 필수적이며, 수술 1~2주 전부터 약물을 투여한다. α-blocker(phenoxybenzamine, prazosin, pentolamine)를 먼저 투여하고, 빈맥이 발생하면 β-blocker를 추가한다. 고혈압성 위기 시 Phentolamine이나 Nitroprusside를 사용한다. 수술은 내시경으로 절제하며, 수술 후 정기적인 혈압 측정과 연 1회 소변 카테콜아민 검사를 시행한다. 수술 후 5년 생존율은 약 95%, 재발률은 10% 정도이다.
4. 갈색세포종 관련 증후군

갈색세포종과 관련된 주요 증후군으로는 신경섬유종증 1형(NF1 유전자, NF1 환자의 1%에서 악성 갈색세포종 동반), 다발성 내분비종양 2형(RET 유전자, MEN-2A와 MEN-2B로 구분), 부신외종양 증후군(SDH 유전자), Von Hippel Lindau(VHL 유전자, 20~30%에서 갈색세포종 발생)이 있다.

Easy AI와 토픽 톺아보기

1. 주제1 부신수질의 구조와 부신수질호르몬

부신수질은 신경능선에서 유래한 신경내분비 조직으로, 교감신경계의 일부로 기능합니다. 에피네프린과 노르에피네프린을 분비하는 크로마핀세포로 구성되어 있으며, 이들 호르몬은 스트레스 반응에서 중추적 역할을 합니다. 부신수질의 구조적 특징과 호르몬 분비 메커니즘을 이해하는 것은 내분비 질환 진단에 필수적입니다. 특히 혈관이 풍부한 구조와 신경 지배의 특성이 호르몬 분비의 즉각적 조절을 가능하게 합니다. 이러한 생리적 기전에 대한 깊이 있는 이해는 부신수질 질환의 병태생리를 파악하는 데 매우 중요합니다.
2. 주제2 갈색세포종의 임상소견 및 진단방법

갈색세포종은 부신수질의 크로마핀세포에서 발생하는 신경내분비 종양으로, 고혈압, 두통, 발한 등의 전형적인 임상소견을 나타냅니다. 진단은 24시간 요중 메타네프린과 혈장 유리 메타네프린 측정으로 시작하며, 이는 높은 민감도와 특이도를 제공합니다. 영상 검사로는 CT, MRI, PET-CT 등이 사용되며, 특히 MIBG 신티그래피는 기능적 진단에 유용합니다. 임상적 의심도가 높을 때 생화학적 확인이 선행되어야 하며, 위음성을 피하기 위해 적절한 검체 채취와 보관이 중요합니다. 진단 알고리즘의 체계적 적용이 조기 발견과 치료 성공률 향상에 필수적입니다.
3. 주제3 갈색세포종의 치료 및 수술전 관리

갈색세포종의 근본적 치료는 수술적 절제이나, 수술 전 적절한 약물 관리가 매우 중요합니다. 알파 차단제를 먼저 투여하여 혈관 확장을 유도한 후, 베타 차단제를 추가하여 빈맥을 조절하는 순차적 접근이 표준입니다. 이러한 전처치는 수술 중 발생할 수 있는 심각한 혈역학적 합병증을 예방합니다. 충분한 혈관 내 용적 확보도 중요하며, 수술 중 모니터링과 마취 관리의 조율이 필수적입니다. 수술 후 호르몬 수치의 정상화 확인과 장기 추적 관찰을 통해 재발 여부를 감시해야 합니다. 개별화된 치료 계획과 다학제 접근이 최적의 예후를 결정합니다.
4. 주제4 갈색세포종 관련 증후군

갈색세포종은 다양한 유전 증후군과 연관되어 있으며, 특히 MEN2A, MEN2B, NF1, VHL 증후군에서 높은 발생률을 보입니다. 이러한 유전 증후군 환자에서는 갈색세포종의 조기 선별과 감시가 중요하며, 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 고려해야 합니다. 유전성 갈색세포종은 산발성보다 양측성이나 다발성일 가능성이 높으므로 주의 깊은 평가가 필요합니다. 증후군별 특성을 이해하면 임상 관리 전략을 수립할 수 있습니다. 유전 상담과 가족 선별 검사는 질병의 조기 발견과 예방적 관리에 중요한 역할을 하므로, 체계적인 접근이 권장됩니다.

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