근위축성 측삭경화증(ALS)의 원인, 병태생리, 증상 및 간호

본 내용은 " 근위축성 축삭경화증, Amyotrophic lateral sclerosis, ALS A+자료 " 의 원문 자료에서 일부 인용된 것입니다. 2023.11.16

문서 내 토픽

• 1. 근위축성 측삭경화증(ALS)의 정의 및 원인

  근위축성 측삭경화증(ALS)은 상하 운동신경원의 변성으로 나타나는 만성 진행성 신경학적 질환으로, 호흡근이 약해지고 마비되어 사망에 이르게 된다. Lou Gehrig 병으로도 불린다. 원인은 신경전달물질인 글루타메이트의 비정상 자가면역 반응에 의한 신경세포의 변이와 손상, 자유기에 의한 환경적 요인(과도한 세포 내 칼슘, 칼슘통로에 대한 항체 형성), 그리고 약 10%의 환자에서 상염색체 우성 유전자로 유전된다.

• 2. 근위축성 측삭경화증의 병태생리

  ALS는 진행성 퇴행성 질환으로 척추전각, 뇌간의 운동핵, 대뇌피질의 상위운동신경원에 영향을 미친다. 운동신경원이 죽으면 축삭퇴행, 탈수초, 신경교 분화 등이 나타난다. 초기에는 신경재생으로 근력이 보존되지만, 하위 운동신경원이 절반 이상 이환되면 근력 약화가 나타나고 결국 호흡근 마비로 사망한다. 감각기능과 정신상태는 침범하지 않는다.

• 3. 근위축성 측삭경화증의 증상과 징후

  초기 증상은 하부 운동신경원 침범으로 인한 근육쇠약과 위축이다. 상체 근육이 다리보다 더 빨리 영향을 받으며, 근육 위축, 근 섬유속연축, 건반사 감소, 근육경련, 전신피로가 나타난다. 질환 진행 시 상부 운동신경원 침범으로 반사항진, 턱 간대성 경련, 바빈스키반사 양성이 나타난다. 목, 인두, 후두 근육 침범으로 발음 부명확, 말더듬증, 연하곤란이 발생하며 결국 폐렴과 호흡기 부전으로 사망한다.

• 4. 근위축성 측삭경화증의 협동적 관리 및 간호

  진단은 증상 기반이며 근전도 검사로 신경장애, 연축, 부분수축을 확인한다. 치료는 증상완화가 목적이며 Riluzole이 사용된다. 간호는 비사용 증후군 위험 관리, 비효과적 호흡양상 관리, 자기돌봄 결핍 관리를 포함한다. 환자와 가족에게 기도유지, 연하곤란 관리, 질병 진행에 대한 교육이 필요하며, 심리적 지지와 임종 간호가 중요하다.

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• 1. 근위축성 측삭경화증(ALS)의 정의 및 원인

  근위축성 측삭경화증은 운동신경원이 진행적으로 퇴행하는 신경계 질환으로, 매우 심각한 질병입니다. ALS의 원인은 복잡하며 유전적 요인과 환경적 요인이 상호작용하는 것으로 알려져 있습니다. 약 90%의 산발성 ALS와 10%의 가족성 ALS가 있으며, SOD1, FUS, TDP-43 등의 유전자 변이가 관련되어 있습니다. 환경적 요인으로는 독성 물질 노출, 외상, 감염 등이 제시되고 있습니다. 현재까지 완전한 원인 규명이 이루어지지 않았으나, 신경염증, 산화스트레스, 단백질 응집 등의 병리기전이 관여하는 것으로 이해되고 있습니다. ALS 연구의 진전은 환자들의 삶의 질 향상과 치료법 개발에 매우 중요합니다.

• 2. 근위축성 측삭경화증의 병태생리

  ALS의 병태생리는 다층적이고 복잡한 메커니즘을 포함합니다. 운동신경원의 퇴행은 글루타메이트 흥분독성, 미토콘드리아 기능장애, 단백질 응집, 신경염증 등 여러 경로가 관여합니다. 비정상적인 단백질 축적, 특히 TDP-43과 SOD1의 응집은 신경세포 독성을 유발합니다. 신경교세포의 활성화로 인한 신경염증도 운동신경원 손상을 가속화합니다. 축삭 수송 장애와 시냅스 기능 이상도 중요한 역할을 합니다. 이러한 병태생리적 이해는 질병 진행을 지연시키거나 중단시킬 수 있는 치료 표적 개발에 필수적입니다. 다양한 신경생물학적 메커니즘의 상호작용을 규명하는 것이 향후 연구의 중요한 과제입니다.

• 3. 근위축성 측삭경화증의 증상과 징후

  ALS의 증상은 환자마다 다양하게 나타나며, 일반적으로 상위 운동신경원과 하위 운동신경원 손상의 징후가 복합적으로 나타납니다. 초기 증상으로는 근력 약화, 근경련, 근위축이 있으며, 주로 팔다리에서 시작되거나 구음장애, 연하곤란으로 나타나기도 합니다. 진행하면서 전신 근력 약화, 호흡근 마비로 인한 호흡곤란이 발생합니다. 경직, 반사항진, 병적 반사 등의 상위 운동신경원 징후와 근위축, 근섬유속수축, 근력약화 등의 하위 운동신경원 징후가 동시에 관찰됩니다. 인지기능은 대부분 보존되지만, 일부 환자에서 전측두엽 치매가 동반될 수 있습니다. 증상의 다양성으로 인해 조기 진단이 어려울 수 있으므로 신경학적 평가가 중요합니다.

• 4. 근위축성 측삭경화증의 협동적 관리 및 간호

  ALS의 협동적 관리는 다학제 팀 접근이 필수적입니다. 신경과 의사, 호흡기 전문가, 영양사, 물리치료사, 언어치료사, 심리상담가, 간호사 등이 함께 환자 중심의 포괄적 치료를 제공해야 합니다. 약물 치료로는 riluzole과 edaravone이 질병 진행을 약간 지연시킵니다. 호흡 관리, 영양 지원, 증상 완화가 중요하며, 진행 단계에 따라 인공호흡기 사용 여부를 결정해야 합니다. 간호는 신체적 돌봄뿐만 아니라 심리사회적 지지, 삶의 질 향상에 초점을 맞춰야 합니다. 환자와 가족의 의사결정을 존중하고, 완화의료와 호스피스 서비스를 적절히 제공하는 것이 중요합니다. 지속적인 교육과 정서적 지지를 통해 환자와 보호자의 부담을 경감시켜야 합니다.