"Prader-Willi and Angelman syndrome"의 검색결과 입니다.

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프라더윌리증후군 지적장애 원인 유전질환 NICU hypotonia 비전형적 발달 뇌동맥류 케이스 간호연구방법론 프레더윌리증후군

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"Prader-Willi and Angelman syndrome" 검색결과 61-80 / 134건

염색체 구조적이상

-Majenis syndrome), 안젤만 증후군(Angelman syndrome) 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome), 프라더-윌리 증후군(Prader ... syndrome), 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome) 에 대하여 알아보자.① WAGR 증후군WAGR 증후군은 빌림스 종양, 홍채결여증, 생식아세포증 ... yndrome), 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome), 안젤만 증후군(Angelman syndrome), 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn

리포트 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2010.10.28

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의생물학REPRORT4 - Cell division 관찰

명당 1명꼴로 발생하며 생존 기간이 짧은 선천성 염색체 이상 질환이다.Prader-Willi syndrome 프레더-윌리 증후군은 15번 염색체에 유전자 이상이 발생하고 그로 인해 ... 제는 없다.Structural abnormalities:1. Deletions- WolfHirschhorn syndrome원인은 확실하게 밝혀지지 않았지만 4번 염색체 단완이 부분 ... 으로 인해 사망한다.- Jacobsen syndromeXYY 증후군(XYY syndrome)은 인간 남성이 Y 염색체가 하나 더 있어서 일반 46개의 염색체가 아닌 총 47개의 염색체

리포트 | 7페이지 | 1,000원 | 등록일 2013.10.31 | 수정일 2016.05.19

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[아동간호학] 유전과 상담 - 유전의 개요, 유전질환의 진단검사, 유전질환(다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 터넞ㅇ후군, 클라인펠터증후군, 묘성증후군, 프라더월리증후군, 혈우병), 유전상담

c신지체 등이 있다. 완치할 수 있는 방법은 없고 정신지체에 따른 작업 및 물리치료 등이 치료의 전부이다.7) 프라더월리증후군프라더월리증후군(Prader-Willi syndrome ... .[표 2] 유전질환 분류1) 다운증후군다운증후군(Down syndrome)은 21번째 염색체가 삼체성으로 총 염색체 수는 47개이며, 특징적인 외모와 모든 발달적인 면에서 늦는 것 ... 수 있는 문제 등에 대해 정보를 제공하고 필요시에 유전상담기관을 소개해 준다.2) 에드워드증후군에드워드증후군(Edwards syndrome)은 두 번째로 흔한 상염색체 삼체성 증후

리포트 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2015.06.20

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정신지체 (특수아동교육)

군 ( Prader -Willi syndrome): 15 번 염색체의 일부 소실 윌리엄스증후군 (Williams sysdrome ):7 번 유전자결손염색체원인1. 정신지체원인 ... 적 접근1. 정신지체원인 : 염색체원인 다운증후군 3 중 염색체 유전인자 전위 모자이시즘 약체 X 증후군 (fragile X syndrome):23 번 성염색체 프레더 - 윌리 증후 ... 머리가 작고 , 뽀족함 대두중 ( 뇌수종 ) 뇌척수액 순환 문제 션트수술1. 정신지체원인 : 산모의 알콜중독 태아알코올증후군 (fetal alcohol syndrome: FAS

리포트 | 22페이지 | 2,500원 | 등록일 2014.04.06

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Epigenetic gene expression regulation(후성 유전자의 발현조절)

적인 발현이 나타나는 현상이다. DNA 메틸화가 각인(imprinting)의 성질을 가지게 함ex) Prader-willi 증후군과 Angelman 증후군· Prader-Willi ... 음을 의미한다. 이러한 현상의 근본 원인은 각 개체마다 자가영속구조(self-perpstuating structure)가 존재하기 때문이며, 이것은 DNA 염기배열에 의한 것이 아니 ... 증후군 15번 염색체의 긴 팔에 있는 15q11-q13의 부위에서 생긴 모계 결손· Angelman 증후군 15번 염색체의 긴 팔에 있는 15q11-q13의 부위에서 생긴 부계

리포트 | 3페이지 | 3,000원 | 등록일 2010.10.24

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레트 증후군(Rett syndrome)

(Genetic and Genealogy: Study of family history)등의 검사들을 통해 Angelman 증후군(Happy Puppet syndrome)과 Prader ... ★ 진단명 학습 ★레트 증후군(Rett syndrome)1. 정의레트 증후군(이후부터 레트로 칭함)은 영아기(early infancy)에 시작되는 독특한 발달장애로 거의 항상 여 ... (cerebral palsy), 비구체적 발달지체(non-specific developmental delay)로 오진되기도 한다. 레트의 기대 수명은 거의 알려진 것이 없는데 연구

리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2011.05.13

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syndrome,신드롬(희귀질환들 모음)

없이 감정을 분출하는 행동을 할 수 있으며, 수면장애도 있을 수 있음10. Fragile X-syndrome1) 개요? 전형적 성염색체 열성 유전방식을 따르지 않아서 유전 상담에 장애섬 ... 음④ 웃음과 행복한 표정- AS 에서의 웃음은 행복해서 웃는 것이 아니고 뇌간 (Brain stem)의 신경학적 문제 때문- 대부분 웃음이 동반되거나 웃는 것 같은 안면의 찡그림과 같 ... : 강직(tonic), 탈력(atonic), 결신 발작(atypical absence seizures)자주 나타나는 때와 드물게 나타나는 때가 주기적으로 발생- 대부분 어느 정도

리포트 | 7페이지 | 2,500원 | 등록일 2013.01.04

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자폐아동 미술치료 역할

번이 연관이 있는 것으로 알려져 있다.c. Angelman syndrome & Pradder-Willi syndrome:염색체 15번의 이상을 공유하는 유전질환으로서 정신지체 ... 다.이외c. 특수한 형태의 간질 질환: Landau-Kleffner syndrome(Acquired epileptic aphasia)는 수면시 간질을 보이며 이미 획득한 언어능력을 상실 ... 적 요인a. Fragile X syndrome: X 염색체에 존재하는 FMR-1이라 불리는 유전인자의 이상으로 발생되는 유전질환이다. 최근의 연구는 자폐증의 2.5-5%의 경우

리포트 | 15페이지 | 2,000원 | 등록일 2013.03.31 | 수정일 2016.07.19

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지주막하 출혈케이스*A+받은자료 참고용으로 저렴히 올려요*

은 Refeeding syndrome의 증상으로 세포로 포도당 유입 시 P, K,Mg과 같이 유입되면서 혈액 내 농도가 저하되기 때문에 높아진 것임.5)방사선&특수검사①3D Cerebral ... Artery결론 -Diffuse and tick SAH가 있으며 diffuse brain swelling 및 소량의 IVH가 동반됨-Multilobulated aneurysm in ... 적 자료 - 전교통동맥 파열로 인해 출혈이 나신 상태①3D Cerebral Artery-Diffuse and tick SAH가 있으며 diffuse brain swelling 및 소량)

리포트 | 16페이지 | 1,000원 | 등록일 2018.02.14

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뇌동맥류 cerebral aneurysm (낙상의 위험, 비효과적 건강관리)

증후군, 부신피질호르몬사용, 외상, 초기급성 radiation syndrome, 화상, AIDS, 면역억제제Monocyte2-9 %4.95.79.3▲감염(결핵, 말라리아, 로키산반 ... - 추체부내경동맥 동맥류 (petrous ICA aneurysm)- 안동맥 동맥류 (ophalmic segment aneurysm)- 후교통 동맥류 (carotid-posterior ... 1(horizontal) segment aneurysm- A2 segment aneurysmc. 중대뇌동맥류 (middle cerebral artery aneurysms)- M1

리포트 | 18페이지 | 1,500원 | 등록일 2018.03.23 | 수정일 2018.08.29

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소아관련 증후군(신드롬)질환(10가지)

는 것도 있음 Ex) 간뇌증후군 병변 소견의 조합으로 붙여진 경우도 있음 Ex) 팔로사징후(Fallot's tetralogy)1. 로우증후군(Lowe syndrome)정의 및 원인 ... 염색체 열성으로 유전(q26.1 에 위치) 눈과 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe(OCRL ... )라고 부름1. 로우증후군(Lowe syndrome)증상 - 눈 : 백내장,녹내장사시, 안구진탕,안구함몰, 우안증 - 뇌와 중추신경계 : 근 긴장도의 저하,운동발달의 지연 ,정신지체

리포트 | 38페이지 | 1,500원 | 등록일 2013.05.12 | 수정일 2018.01.20

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비만및대사증후군

많이 섭취하면 비만을 일으킴)3. 수면 부족도 비만을 촉진A. 특정 유전자 질환0. Leptin유전자 및 Leptin receptor 유전자 돌연변이1. Prader-Willi ... 어 식사량↓1. Roux-en-Y gastric bypass (위 잘라 십이지장과 연결) 등대사증후군??Ⅹ?Ⅸ. Metabolic SyndromeZ. a.k.a. syndrome X ... syndrome(15번 결실) 등B. 특정 내분비 질환 (기전은 생략)0. Cushing's syndrome1. Hypothyroidism2. Insulinoma3

리포트 | 2페이지 | 3,000원 | 등록일 2011.03.31

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뇌경색 케이스, 노인케이스, 성인케이스 (뇌경색 간호과정입니다.)

기억력손상기타시각적 환각? 기저동맥 폐색증(중뇌 뇌경색) 임상적 증상☞ 뇌저동맥 상부 폐색증후군(top of basila syndrome) :뇌저동맥 위쪽 부위에 폐쇄가 있을 경우 ... 는 platelet adhesion→platelet activation & secretion → platelet aggregation 되는 일련의 과정 차단 작용을 한다.① Aspirin ... /61-74-36.2-18-93%2) 입원과 관련된 정보? 방법 : 휠체어? 주증상 : Rt. side weakness2016.00. 서울 ??병원 입원치료 받다가 금일 포괄적인

리포트 | 22페이지 | 1,500원 | 등록일 2017.07.22

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식욕억제 호르몬과 식욕촉진호르몬

의 증가를 억제한다[38]. 사람에서도 PP의 음식 섭취 억제 작용이 알려져 있는데, 즉 Prader-Willi 증후군 환자에서 PP의 정맥 내 투여는 음식 섭취를 억제하며, 정상체중 ... 하며, 시상하부에 일차적으로 작용하여 JAK2- STAT3, PI3K-Akt, AMPK신호전달계를 통하여 식욕 억제 뉴로펩타이드인 α-melanocyte stimulating ... beta cells as well as for beta-cell viability. Abbreviations: BAT, brown adipose tissue; CNS, c

리포트 | 17페이지 | 2,000원 | 등록일 2014.06.19 | 수정일 2014.06.20

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아동발달-유전 염색체-김

자. 이 과정은 유전자 엄마에서 아들로, 손녀로 전달되면서 이러한 각인이 바뀔 수 있기 때문에 돌연변이와는 다른 것이다.☞예: 프레더- 윌리 증후군(Prader-Willi s ... yndrom, PWS) - 결실 없는 모계 쪽 염색체가 남 아 있는 경우에만 발생한다.엔젤만 증후군(Angelman syndrom, AS) - 결실이 없는 부계 염색체가 남게 되는 경 ... ) 종성유전(sex influenced inheritance)개체의 성이 이쪽이나 저쪽의 성에 제한되지 않는 특정 표현형의 발현에 영향을 미치는 것을 종성유전이라고 한다.☞ 예- 대

리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2012.01.07

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[간호] 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome; PWS)

프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome; PWS)1. PWS란?PWS는 1956년 Prader 등에 의해 처음 보고된 병으로써 특이적인 증상으로는 비만, 저 ... 의 결실을 확인하는 방법이 있다. 분자유전학적 방법으로는 methylation-sensitive probe (SNRPN 나 PW71B)로 Southern hybridization ... 을 시행하거나 methylation-sensitive PCR primers로 PCR을 시행하면 PWS/AS 부위의 부모특이적 methylation imprint의 이상을 확인할 수 있

리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2004.10.22

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유전 및 염색체 이상으로 나타날수 있는 질병을 4가지 이상 조사하여 기술하시오

증후군(Prader-Willi syndrom, PWS) - 결실 없는 모계 쪽 염색체가 남 아 있는 경우에만 발생한다.엔젤만 증후군(Angelman syndrom, AS) ... 이전에 발병하여 종종 20세 이저에 죽게 한다.정상적으로는 남자에서만 발생한다.3) 한정유전(sex limited inheritance)X염색체 상에 유전자가 존재하지 않아도 유전 ... 현상이 개인의 성에 영향을 받는 경우이다. 이 경우는 특정 표현형이 전적으로 한쪽 성에만 한정되는 것이다.☞ 예 - 레그호온에서는 모든 개체들이 hh유전자형이어서 결과적으로 수컷

리포트 | 7페이지 | 3,000원 | 등록일 2011.12.29

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유전 및 염색체 이상 질병들 조사

다. 이 과정은 유전자 엄마에서 아들로, 손녀로 전달되면서 이러한 각인이 바뀔 수 있기 때문에 돌연변이와는 다른 것이다.☞예: 프레더- 윌리 증후군(Prader-Willi s ... yndrom, PWS) - 결실 없는 모계 쪽 염색체가 남 아 있는 경우에만 발생한다.엔젤만 증후군(Angelman syndrom, AS) - 결실이 없는 부계 염색체가 남게 되는 경 우 ... ) 종성유전(sex influenced inheritance)개체의 성이 이쪽이나 저쪽의 성에 제한되지 않는 특정 표현형의 발현에 영향을 미치는 것을 종성유전이라고 한다.☞ 예

리포트 | 7페이지 | 3,000원 | 등록일 2011.11.09

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레트 장애(Rett`s Disorder)에 대한 연구

Puppet syndrome)과 Prader-Willi 증후군, OCT 결핍과 같은 대사장애, 유기산과 아미노산의 장애; 수용질병(storage diseases), 미토콘드리아 장애 ... 이나 대뇌마비(cerebral palsy), 비구체적 발달지체(non-specific developmental delay)로 오진되기도 한다. 레트의 기대 수명은 거의 알려진 것 ... , Neurophysiological tests, 가계도 분석(Genetic and Genealogy: Study of family history)등의 검사들을 통해 Angelman 증후군(Happy

리포트 | 8페이지 | 1,500원 | 등록일 2010.01.25

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지적장애란?

지체와 기형적인 얼굴 모양을 갖는다.⑤프래더-월리증후군(Prader-Willi syndrome) : 15번 염색체의 부분적인 부족으로 인하여 발생한다. 초기에 유아들은 낮은 근육긴장 ... 고, 2차 성징도 나타나지 않아 생식기능이 없다. 약 20%는 정신지체이고 비언어적 지능이 제한되어 있고, 공간-형태 장애를 보이기도 한다.④그리드샤 증후군(Cri-du-chat s ... 성, 공격성 등의 문제행동을 보인다.⑥윌리엄증후군(Williams syndrome) : 7번 염색체의 부분적 이상으로 발생한다. 인지 기능은 경도에서 중등도 정도의 정신지체에 해당

리포트 | 15페이지 | 2,000원 | 등록일 2011.06.10 | 수정일 2023.05.08

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