mutation.감별 진단렛츠 증후군 ; 모르 증후군 ; 댄디-워커 기형 ; COACH 증후군 ; 릿스쳘-스친젤 증후군 ; 3C(두개-소뇌-심장) 증후군 ; CHARGE 연관 ... 주버트 증후군 (Joubert syndrome)개요주버트 증후군은 1969년 처음으로 보고되었고, 평형감각을 조절하는 뇌 부분의 기형과 관련된 매우 희귀한 신경학적 질환이 ... 이나 입천장 (위턱), 혀의 비정상적 형태, 발작 등이 있으며, 다소 약화된 정신 지체도 포함된다. 유아기에는 헐떡거리는 불규칙한 호흡이 나타날 수 있다. 주버트 증후군은 망막 위축증
이 발생된다. 여덟째, 댄디워커증후군에서 제 4뇌실의 출구가 부분적으로 또는 완전히 막혀 있기 때문에 제4 뇌실은 확장되어 있으며 소뇌의 일부분도 발달하지 않았다. 또한 댄디 ... 워커증후군은 뇌의 다른 일부의 발달도 잘 이루어지지 않으며 수도관의 폐색도 잘 발생한다. 이런 이유로 수두증이 생기며 측뇌실과 제 4뇌실에 각각 동시에 션트 수술을 하는 경우도 있. ... 을 말하며 그 원인은 정확히 밝혀지지 않았다. 이분 척추 환자는 많은 경우 아놀드 키아리 2형 증후군(Arnold-Chiari Syndrome TypeII)으로 발전되며 약 80