색맹

목차

1. 색맹의 유전적인 특징
2. 색맹을 어떻게 확인할 수 있는가?
3. 분자적인 특징
4. 문제 풀이를 통한 색맹 유전의 이해

본문내용

1. 색맹의 유전적인 특징
색맹이란 색깔을 구별하지 못하는 증상으로 좀 더 일반적인 용어로 색각 이상이라고 한다. 색맹에는 선천적인 것과 후천성인 것이 있는데, 색맹이라 함은 보통 선천적인 경우를 말하며, 본 내용에서 다루고자 하는 부분이다. 망막에는 적색, 녹색, 청색을 느끼는 3가지 추상세포가 있어서 이곳에서 색깔로부터 온 신호가 전기자극으로 바뀌어 뇌로 이동하여 색깔에 대한 감각이 일어난다.
선천적인 색맹으로 크게 전색맹과 적록색맹을 들 수 있다. 전색맹은 근친 결혼을 통해 태어난 아이에게서 주로 발견되는데 색을 전혀 구별하지 못하며, 모든 것이 흑백 사진처럼 보이며, 단지 명암을 구별하는 정도이다. 개의 눈이 전색맹과 흡사하다. 적록색맹 (red-green colorblindness)은 녹색과 적색이 같이 있을 때 구별할 수 없는 것이며, 그 외는 모두 정상이다. 따라서 정원에 있는 빨간꽃과 녹색의 잎을 구별하지 못한다. 하지만 색깔이 각각 따로 분리되어 있으면 볼 수 있으므로 교통 신호등을 구별할 수 있다. 색맹인 사람은 타고난 것이기 때문에 평소에 자신이 결함이 있는 것을 알지 못하는 것이 보통이며, 색맹검사를 받고서 깨닫는 경향이 있다.
또한 색깔을 감지하는 단백질이 만들어지지 못하므로 색깔을 볼 수 없는 경우도 있다. 적색을 보지 못하는 적색맹, 녹색을 보지 못하는 녹색맹, 적색과 녹색을 보지 못하는 색맹 등이 있다. 적색 이상자에게는 적색과 그 보색인 청색을 띤 녹색이 무색으로 보이고, 녹색이상자에게는 녹색과 그 보색인 자색을 띤 적색이 무색으로 보인다는 것이다.
색맹 유전자는 열성으로 유전되며, X 염색체에 있기 때문에 주로 남성에게서 나타난다. 북아메리카와 유럽에 살고 있는 서유럽 출신의 사람 가운데 남자는 8%가 색맹인 반면, 여자는 단지 0.44%만이 색맹을 보여준다. 색맹을 결정하는 유전자가 X 염색체에 있다는 것은 1900년도 초반에 모건 박사 등이 X 염색체에 흰 눈을 결정하는 유전자가 있다는 것을 보여주는 결정적인 실험을 통해 유전자의 염색체설이 증명됨으로써 밝혀지게 되었다. 1911년도에 유전의 염색체설을 주장했던 사람 중의 한 사람인 E.B. Wilson 박사는 위와 같은 성염색체에 대한 지식과 색맹 증상을 보이는 가계와 연관시켜 본 결과 색맹인 외할아버지로 태어난 딸은 정상인데 이 딸이 결혼하여 낳은 아들의 50% 정도가 색맹인 것을 보고 색맹은 X 염색체 있다고 주장하였다. 이를 가계도로 표시하면 다음과 같다.

색맹
색맹
X*Y
X*Y
XX
X*X
XY
X 염색체
색맹유전자가 있는 지역

XY
정상

참고자료

· 없음