다운증후군

소개

다운증후군에 대한 자세한 내용

목차

★다운증후군★
★신생아시기에 의학적 문제
★안과적 문제
★청각소실
★구강 인두 내 문제
★선천성 심질환
★내분비 문제
★피부문제
★근육골격이상
★위장관 질환
★혈액학적 이상
★연관된 발달장애
★운동장애
★언어장애
★기질장애
★감각운동장애
★사망률
★유전적 특징
★다운증후군의 성
★다운증후군의 사회적 문제

본문내용

★다운증후군★

비디오를 보고 다운증후군과 심장병과의 관계에 대해서 궁금하였고 다운증후군을 가진 사람끼리 결혼한 예를 보고 이러한 경우 아이를 갖는 것이 가능한지 궁금하여 이를 중심으로 심장질환을 비롯한 다른 장애에 대해서도 알아보았다.

다운증후군의 빈도 최근에 미국에서는 30만 명 이상의 다운증후군 환자가 있으며 매년 만 명 이상이 태어나고 있다. 중등도 및 중증 정신지체아의 1/3은 다운증후군이다. 세계적으로 다운증후군은 700명당 1명으로 남자는 여자보다 1.3배 정도 많다. 환자의 95%는 21염색체가 3개 있는 경우이고 나머지는 전좌라고 하여 숫자는 같으나 염색체끼리의 치환에 의하여 이루어진 모자이크이다. 21 삼체형를 일으키는 비분리(nondisjunction)는 95%는 난자에서 5%는 정자에서 유래된다. 다운증후군의 배아의 반 이상이 자연유산 되며, 다른 삼체형 질환에 비해 유산의 빈도는 적은 편이다.
비분리(nondisjunction)는 산모연령에 의한 영향이 가장 크기 때문에 35세-39세 산모가 21삼체 형을 가질 확률은 20세-24세의 산모보다 6.5배 정도 많다. 이러한 경향은 40세-44세 산모에서는 20.5배로 높아진다. 결론적으로 모든 임신의 7%가 35세 이상의 산모이지만 다운증후군의 산전 진단의 20-25%에 해당된다. 산전 진단의 증가와 함께 35세 이상의 산모에서 다운증후군의 태아 중 40%는 현재 인공유산 되고 있으며 이로 인해 다운증후군 소아의 출생률을 약간 감소되었다.

병인과 관련된 이론 다운증후군의 병인에 관해서는 아직 모르는 것이 많다. 삼체형의 21 염색체로 인한 추가된 유 전자생산은 배아발생을 조절하는 정상적 과정에 변화시킨다.
첫째로, 다운증후군의 표현을 많이 나타내는 부위는 band q22.1의 말단과 band q22.2와 band q22.3를 포함하는 것으로 밝혀졌다. 이 부위는 특징적인 안면부, 선천성 심장질환, 정신지체 및 다운증후군과 관련된 피문학적인 이상을 나타낸다. 그러나 여기에는 다운증후군에 더 흔한 것으로 되어있는 amyloid precursor protein이나 백혈병의 형에 대한 유전인자가 포함되어있지는 않다.

참고자료

· 없음