인터넷상의 희귀질환 및 활동

소개

세계적으로 약 5000여 종이 넘는 희귀 질환이 있다고 알려져 있지만 국내에 현재까지 알려진 희귀 질환은 400여 종이 있으며, 그나마도 정확한 수치가 아니고 계속해서 희귀 질환의 발병자의 수, 병명, 증상에 대한 데이터베이스를 구축하는 과정에 놓여있다. 치료기관에서 받을 수 있는 의료혜택과 정부가 지원하는 의료제도는 미미한 실정이며, 일반인들의 인지 정도가 낮고 그에 따라 환우들을 접했을 때 불편함을 느끼는 등 인식이 좋지 못한 경우가 많다. 근래에 인간극장 등 방송을 통해 여러 차례 소개 되었고 일부 연예인과 알려진 공인들의 사례가 소개되면서 다소 편파적이었던 시선이 애정 어린 관심으로 바뀌고 있다는 것은 다행이라 할만하다. 그럼에도 불구하고 워낙 소수 사람들의 고통이다 보니 무엇보다 마땅한 치료법이 없고 환우들끼리 집단화하는 것이 어려우며, 희귀질환의 특성상 의료비 부담으로 인한 경제적 어려움이 가장 큰 문제이다.

목차

서론

본론
1. 희귀난치성질환이란 무엇인가 ?
1-1. 희귀난치성질환의 정의
1-2. 희귀난치성질환의 종류
1-3. 희귀난치성질환의 사례

2. 희귀난치성질환에 대한 활동
2-1. 환우 공동체
2-2. 정부 활동
2-3. 지원 단체
2-4. 외국 사례

3. 문제점

본문내용

근이영양증은 의학용어로 진행성 근 디스트로피라고 일컬어지는 것으로 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의해 팔, 다리 등의 근육이 굳어져 움직일 수 없게 되는 일종의 근육병이다. 근이영양증이란 진행성의 근 위약을 보이며 근육 조직 검사에서 근육의 괴사 및 재생과정을 보이고 근 섬유의 크기가 고르지 않고 다양하며 근섬유가 괴사된 자리에 지방 및 섬유화 조직으로 대치된 소견을 보이는 근 질환을 모두 일컫는다. 근이영양증의 분류는 아직 완전히 확립되어 있지 않으나 듀센형, 벡커형, 지대형, 안면견갑상완형 등으로 나누는 것이 일반적이다.

① 듀센형
이 유형은 프랑스 의사인 듀시느(Duchenne)가 기재한 것으로부터 불리어진 것으로 가장 빈도가 높으며 증상이 심해 근이영양증의 대표적인 유형이다. 이 유형의 원인은 유전자 중 X염색체의 결함으로 근육 중에 단백이 소모되는 것으로 주로 3-4세경에 나타나기 시작하며 대부분이 남자에서 발생한다. 처음 증상은 걸을 때 자주 넘어지며, 계단을 오를 수 없다든가, 허리띠 자리의 근력 저하로 나타난다.
이 유형에서는 근 골격계의 변화하여 대둔근의 침범으로 이것을 보상하기 위해 머리와 어깨를 골반 후방으로 이동시키는 자세를 취하게 된다. 체간과 골반대의 근육이 약화되면서 중력선을 골반의 후방에 위치하게 하기 위하여 요추전만이 더욱 증대되고 팔의 운동이 거의 소실된다. 이렇게 요추전만과 대퇴사두근 대퇴사두근 : 넓적다리의 앞쪽에 있는 강하고 큰 근육.
등이 약화되어 엎드리면 일어서지 못하고, 처음에는 네발로 기는 자세를 취하며 연이어서 손으로 무릎을 그리고 다시 넙적 다리를 짚으면서 서서히 일어나는 가우어(Gower`s sign) 현상이 일어난다. 발목 뒤의 인대가 굳게 되고 짧아지면서 발뒤꿈치를 들고 발가락을 걷게 되거나 엉덩이를 흔들고 배와 가슴을 내밀며 걷게 되는 오리걸음의 형태도 나타난다. 또한 가성 비대 (pseudohypertrophy)라 하여 발병 초기에 비복근(gastrocnmius muscle) 비복근 : 종아리 뒤쪽 피하에 있는 강대한 근육.

참고자료

· 없음