다낭신 (Polycystic Kidney Disease)

소개

유전질환의 한 종류인 다낭성 신질환에 대해 조사한 자료입니다.
상염색체 우성 다낭성신질환과, 상염색체 열성 다낭성 신질환의 두 가지 영역으로 나누어 조사하였고, 현재 운영중인 투석실에서 다낭신 환자들의 가계도와 간단한 병력이 포함되어 있습니다.

목차

* 개요
* 종류
- ADPKD
- ARPKD

본문내용

개요
다낭성 신질환은 신장을 침범하는 가장 흔한 낭성 유전질환으로 과거에는 성인형과 영아형으로 분류하였으나 최근에는 성인에서도 영아형이 보고되고 소아에서도 성인형이 보고되고 있어 성인형은 상염색체 우성 다낭성 신질환, 영아형은 상염색체 열성 다낭성 신질환으로 명명한다. 그러나 가족력이 없는 경우도 다수 보고되고 있다.

(1)최소한 두 종류 이상의 유전자가 관련
①PKD1 유전자 (16번 염색체 단완에 위치): 전체 환자의 약 85~90%를 차지하며, polycystin-1 단백을 부호화(encoding)한다.
②PKD2 유전자 (4번 염색체 장완에 위치): 나머지 10~15%의 환자에 해당하며, polycystin-2 단백을 부호화한다.
③일부 환자는 PKD1, PKD2 유전자와 연관이 없어 또 다른 유전자의 가능성을 시사한다.
(2)Second hit 가설
배 돌연변이 (germline mutation) 단독으로는 낭종 형성의 원인으로 불충분하므로 추가로 정상 대립 유전자의 체세포 돌연변이, 즉 ‘두 번째 충격 (second hit)`이 필요하다. 이는 왜 약 1~2%의 nephron에서만 낭종이 형성되는지를 설명해 준다.
3)임상소견 : 20-30세에 증상이 시작된다.
(1)조기증상 : 신장부위 동통, 외상 후 혈뇨, 요로 감염증, 진행성 고 질소혈증 등.

9)ADPKD 치료의 최신지견
MRI를 이용하여 낭종과 신장 부피의 변화를 3년간 추적 관찰한 결과, 직선이 아니라, 기하급수적인 양상을 나타내고 있음을 알 수 있다. 뿐만 아니라, 부피의 변화와 이후 신장 기능의 악화가 서로 좋은 상관관계를 이루고 있어서 현재 진행 중인 모든 임상 시험은 일차 평가 지표로 신장/낭종 부피의 변화 정도를 택하고 있다.
(1)임상시험의 시작
[현재 임상 연구가 진행 중인 약물]

참고자료

· [참고자료]
· 1. 핵심 신장학 / 조종태 / 단국대학교 출판부 / 2007
· 2. 다낭신 연구회 / 숙명여자 대학교 / 보건복지부 / 2006
· 3. 알기쉬운 신장병 119 / 김형규 / 가림출판사 / 2005
· 4. 전정판 신장요로학 / 정운찬 편저 / 서울대학교 의과대학편 / 2005
· 5. 상염색체우성 다낭신 유전자 마커개발과 PKD1 유전자 기능연구 / 강성만 / 보건복지부/ 2004
· 6. 임상신장학입문 제 3판 / 홍성혁 / 서울대학교 신장내과편 / 신흥메드싸이언스 / 2002
· 7. 신장학 / 라신택 / 연세대신장질환연구소 / 의학문화사 / 1999
· 8. 2008년 13회 서울대 신장내과 연수강좌 / 서울대학교병원 / 2008