Gene imprinting

소개

유전자 각인에 대해서

목차

1. 유전자 각인
2. 각인현상이 일어나는 이유
3. 각인 유전자의 각인 시점
4. 각인 검사와 각인 흔적 검사
5. 유전자 각인을 이용한 실험 예

본문내용

1. 유전자 각인

유전자 각인(genomic imprinting)이란: 부모 양쪽에서 받은 동일한 기능을 가진 유전자가 염색체에서 모두 발현되면 유전적 이상이 발생할 수 있기에 이들 유전자 중 어느 한쪽만 발현되도록 조절[On/Off]하는 것이다. 즉 "각인(Imprinting)"이란 `발현을 조절한다`는 의미이고, 이렇게 조절되는 유전자를 각인 유전자(imprinted gene)라고 부른다.
이 중 정자에서 발현이 억제되는 유전자를 부계 각인 유전자(paternally imprinted gene)라고 하고, 난자에서 발현이 억제되는 유전자를 모계 각인 유전자(maternally imprinted gene)라 한다.

- 부계 각인 유전자: 정자에서 발현이 억제되는 유전자
- 모계 각인 유전자: 난자에서 발현이 억제되는 유전자

각인 유전자는 정자와 난자에 모두 있으나 같은 각인 유전자라도 어디에 있냐에 따라 그 발현 여부가 달라진다. 예컨대 부계 각인 유전자인 H19의 발현은 다음과 같이 달라진다.

- H19가 난자에 있을 때: H19 발현[On] ⇒ Igf2 유전자에 메틸기가 붙어 기능을 못함[X] ⇒ 태아의 성장을 조절하는 단백질 생산 안 됨[X]

- H19가 정자에 있을 때: H19 발현 억제[Off] ⇒ Igf2 유전자가 기능을 함[O] ⇒ 태아의 성장을 조절하는 단백질을 생산[O]

간단히 말해서, 배아가 제대로 성장했다는 말은 Igf2 유전자가 정상적으로 기능해 단백질이 생산되었다는 말이기에, 정자에 있는 H19는 발현이 억제되었고[Off], 난자에 있는 H19는 발현했다[On]는 의미이다. 그러므로 정자에서 발현이 억제된 H19는 부계 각인 유전자인 동시에 모계(난자)쪽으로만 발현되는 모계 발현 유전자인 것이다. 반대로 난자에서 발현이 억제되는 모계 각인 유전자, 곧 부계로만 발현되는 유전자는 ARH1, SNRPN 등이 있다.

참고자료

· 없음