선천성 대사 이상

소개

선천성 대사이상의 정의, 검사법, 종류

목차

1. 선천성 갑상선 기능 저하증 (Congenital Hypothyroidism)
2. 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)
3. 갈락토스혈증 (Galactosemia)
4. 선천성 부신 과형성증 (Congenital Adrenal Hyperplasia)
5. 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)
6. 단풍당뇨증 ((Maple syrup urine disease)
7. 티로신혈증 (Tyrosinemia)
8. 선천성 백색증 (Albinism)
9. 요소회로 이상 (Urea cycle defect)
10. 유기산뇨증 (Organic aciduria)
11. 당원병 (Glycogenoses)
12. 고콜레스테롤혈증 hypercholesterolemia
등..

본문내용

* 검사법 : 과거에는 미생물을 이용한 방법이 이용된 적도 있으나, 현재는 텐덤매스를 이용
생후 48시간~72시간에 충분한 수유 후에 란셋으로 발뒤꿈치를 찔러 채혈용 노지의 원표시내에 가득 차도록 혈액을 묻혀서 건조시킨 후 비닐봉투에 포장하여 검사실로 우송한다.
적어도 1주일 이내에는 검사를 해야 한다.
페닐알라닌이 축적되는 데는 생후 수일이 걸리므로 수일이 지난 후에 검사를 하는 것이 좋다.
발뒤꿈치를 찌를 때는 새끼발가락과 일직선이 괴는 발 바깥쪽을 찌른다.
발뒤꿈치 정중앙은 bone을 찌를 수 있고, 발안쪽으로는 pus가 잘 생길 수 있으므로 피한다.




1. 선천성 갑상선 기능 저하증 (Congenital Hypothyroidism)
혹은 크레티니즘(Cretinism)이라고도 한다.


이 질환은 지능저하 및 골 성숙의 지연, 성장장애 등을 초래하는 가장 흔한 내분비 질환으로, 대사질환 선별검사를 수행하는 가장 대표적인 질환이다.
국내 빈도는 신생아 4000-5000명 중 1명일 것으로 추정된다. 이와 같은 높은 빈도에도 불구하고 조기 임상증상 및 증후가 비특이적이어서 신생아기에 임상증상만으로 진단되는 경우는 5%에 불과하다고 보고되고 있다.

이는 조기에 발견하면 비가역적인 뇌손상 등 중요 휴유증을 피할 수 있으므로 신생아 선별검사로서는 필수적이다.


a. 정상 : 1-22mg/dl

b. 원인

- 태생기 갑상선 발육장애로 인한 완전 또는 불완전 형성부전
- 항원-항체 반응 결과로 태아의 갑상선 파괴
- 갑상선 호르몬의 결함(합성장애)
- 임신 중 투약
- 모체의 식이성 요오드 결핍

c. 증상

어머니의 갑상선 호르몬이 출생 때까지 아기에게 공급되므로 출생 시 증상을 보이는 경우는 드물다. 영아기 이후에 성장 발달이 늦어진다.

* 신생아 황달이 오래 지속되고, 입은 항상 벌린 채 두터운 혀를 내밀고 있다.
* 피부는 건조하고 차고 두터우며, 머리카락은 거칠고 부스러지기 쉽다.
* 체온이 낮으며 맥박이 늦고 심장이 커져 있다.
* 배꼽 탈장이 흔히 있고, 근육의 긴장이 저하되어 있다.
* 키가 자라지 않고 치아발육이 늦으며 정신지체가 나타난다.
* 상하지가 짧고 머리가 크며 목이 짧고 통통하며, 손바닥이 넓고 손가락이 짧다.

참고자료

· 소아과학
· 기타 웹 문서,
· 선천성대사이상 검사 안내문(병원용)