묘성증후군

소개

묘성증후군에관한 레포트입니다.

목차

1. 정의 및 역사
1) 정의
2) 역사적 변천
2. 진단
1)출생 전 진단 방법
① 양막천자(Amniocentesis)
-② 융모막융모생검(Chorionic Villius Sampling; CVS)
2) 출생 후 진단 방법
3. 특성 및 진행
1) 특성
2) 증상
4. 치료 및 최근 연구
1) 치료
2) 최근연구

본문내용

1. 정의 및 역사

1) 정의
신생아가 내는 날카롭고 높은 고양이 소리 같은 울음소리가 특징이며, 5번 염색체 짧은 팔 부분이 잘려져 나감으로써 생기는 선천성 유전질환이다.
5번 염색체의 짧은 팔에서 묘성증후군이 관련된 부분을 보여주는 그림입니다.


2) 역사적 변천

다운 증후군을 발견한 것으로 유명한 프랑스 의사 제롬 르죈느 (Jerome Lejeune)에 의해 1963년 처음으로 학계에 보고되었다.

2. 진단

1)출생 전 진단 방법

① 양막천자(Amniocentesis)
- 양수천자란, 산전 진단의 목적을 지니고 있는 시술로써, 산모의 자궁을 주사침으로 천자하여 양수를 뽑아낼 수 있는 기술을 말한다.
이러한 산전 양수검사는 임신 14주에서 16주 사이에 주로 시행된다. 태아에서 떨어져 나와 양수 속에 떠다니는 세포를 조사하는 간단한 방법으로 태아의 성을 알아낼 수 있게 되었고, 과학적 발전으로 양수 내 세포의 염색체 분석이 가능하게 되었다. 그에 따라 태아의 염색체 이상에 기인한 유전병의 산전 진단이 시도되었다. 다운증후군을 산전 진단할 수 있게 되었고 그 이후 태아의 유전병을 산전 진단하는 것이 널리 보편화 되었다.
-양수검사의 권장 대상: 산모의 연령이 35세 이상인 경우는 태아의 다운증후군의 위험률이 높기 때문에 양수천자가 권장된다. 또 유전 장애를 지닌 아이를 출산한 경험이 있는 경우, 유전 장애에 대한 가족력이 있는 경우, 초음파 검사에서 이상소견이 있는 경우 양수검사를 해보는 것이 좋다.

참고자료

· 없음