[유전학]염색체 이상에 의한 유전병

소개

염색체의 수와 구조의 이상에 의한 유전병의 원인과 증상을
사진과 함께 표로 정리하였습니다.
유전학실험 수업 A+받은 레포트 입니다.

목차

염색체 수의 이상에 의한 질병
1>다운증후군
원인
증상
2>에드워드 증후군
원인
증상
.
.
.
염색체 구조에 의한 질병
1>묘성증후군
원인
증상
.
.
.

본문내용

1> 다운증후군 [Down`s syndrome]
원인
21염색체의 삼체성으로 인한 질병 가장 흔히 볼 수 있는 상염색체 삼체성 증후군으로, 출생 빈도는 생존 출산아 약 800명에 1명이며, 남녀의 비는 비슷하고, 인종차는 없다.
증상
지능 저하, 특이한 얼굴과 손발이 특징이며, 근력 저하와 짧고 덧살이 많은 목을 보이는 것도 특징 중의 하나다. 약 40%의 환아에서 선천성 심장 기형이 있으며, 제대 탈장이 많고, 소화관 기형으로는 십이지장 또는 항문 폐색이 있다. 비뇨 생식기의 발육이 나빠 남아의 경우 음경 및 음낭이 작고 잠복 고환이 많다. 손은 작고 폭이 넓으며, 손가락이 짧다. 손바닥에는 원선(猿線)이 있고, 새끼 손가락의 가운데 마디가 없거나 짧고, 안쪽으로 굽어져 있다. 또한 호흡기 감염도 빈번하여 면역 기능에 이상이 있으리라고 본다.
위식도 역류, 원발성 폐고혈압, 폐쇄성 수면중 무호흡 같은 호흡기계의 해부학적 이상들이 잘 생기며, 이것이 감염을 초래하는 원인이 되기도 한다. 또, 백혈병의 발병율이 높아 정상인의 10배가 넘는다. 고령의 다운 증후군 환자에서는 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 백혈병, 간질 등의 이환율이 높다. 진단은 임상 증상을 보고 95%이상에서 본증을 의심할 수 있으며, 세포 유전학 검사를 통한 염색체 분석으로 확진할 수 있다.

18번 삼염색체(trisomy 18)가 원인이라는 것이 처음 기술되었고 신생아 3,000(혹은 8,000)명당 1명 정도의 빈도로 발병하며, 상염색체의 삼염색체 중에서 2번째로 많이 발생하는 병이다. 또한 어머니쪽의 연령이 많을수록 발생빈도가 높지만 재발률은 낮다.
증상
낮은 출생체중, 발달 저하, 중추신경계의 이상, 심한 정신지체 , 심장의 이상, 지능저하, 소두증, 소안구증,
특징적인 손발 모양(집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양, 오목발바닥이면서 뒷꿈치가 두드러진 rocker-bottom feet, 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락) 등의 특징적인 임상소견을 나타내며, 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존한다.
출생시 남녀 성비는 비슷하나 출생직후 남아의 사망률이 훨씬 높다. 모자이크현상(정상세포와 삼염색체, trisomy 18, 세포가 혼합되어 존재하는 경우; mosaicism)이 보이기도 한다.

참고자료

· 없음