NR(신생아실) Lab study 선천성 대사이상 검사

소개

NR Lab study

목차

▣ 선천성 대사 이상 질환이란?

➤ 선천성 대사 이상 검사일

➤ 선천성 대사 이상 검사의 목적

➤ 선천성 대사 이상 검사의 종류

➤ 선천성 대사 이상 검사 대상 질환 및 증상

➤ 신생아 대사 질환 선별검사의 수행 시 주의 점

➤ 선천성 대사 질환 선별 검사 방법의 종류

본문내용

▣ 선천성 대사 이상 질환이란?
선천성 대사 이상은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질병이다. 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 생후 6개월부터 여러 증상이 생기게 된다. 증상이 나타났을 때부터 치료를 시작하더라도 그 동안 손상 받은 뇌 세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다.
따라서 평생을 지능이 낮은 정신지체로 살아야 하며 대부분 정상적인 생활을 할 수 없게 되므로, 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다. 이 대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 4명 중 1명이 발생한다.

➤ 선천성 대사 이상 검사일
생후 3-7일 (미숙아는 10일까지도 가능)

➤ 선천성 대사 이상 검사의 목적
신생아 대사질환 선별검사의 시행목적은 조기치료로 질환을 예방할 수 있거나, 최소한 질환의 경과를 호전시킬 수 있는 유전질환을 가진 신생아를 발견하는 것이다. 신생아 대사질환 선별검사는 1961년 미국에서 처음 페닐케톤뇨증과 갑상선 기능저하증에서 시행된 이래 현재 약 50여 개 질환에 대한 선별검사가 산발적으로 시행되고 있다

참고자료

· 없음