생명현상과 관련된 효소의 기능에 대하여 정리하시오

소개

1. 선천성대사이상질환 선천적 대사이상은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 손상을 주는 질병이다. 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며 생후 6개월부터 여러 증상이 발생한다. 증상이 나타났을 때부터 치료를 시작하더라도 그동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다. 따라서 평생을 지능이 낮은 정신 지체인으로 살아야 하며 대부분 정상적인 생활을 할 수 없게 된다. 하지만 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다. 정신지체를 초래하는 질환은 약 300여종 이상이나 이 중 70여종이 선천성 대사이상 질환에 의한 것이다. 이 대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 4명중 1명이 발생한다. 선천성 대사이상 환아 발생빈도는 페닐케톤증 73,000명당 1명, 갑상선기능저하증은 4,000명당 1명으로 추정된다.

목차

1. 선천성대사이상질환
1) 페닐케톤뇨증 2) 선천성 갑상선기능저하증 3) 티로신혈증(Tyrosinemia) 4) 선천성 백색증(Albinism) 5) 요소회로 이상(Urea cycle defect) 6) 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease) 7) 유기산뇨증 (Organic aciduria) 8) 갈락토오즈혈증(Galacosemia) 9) 당원병(Glycogenoses) 10) 고콜레스테롤혈증(hypercholesterolemia) 11) 지방산 산화장애(Fatty acid oxidation defects) 12) 다당류 축적 질환(mucopolysaccharidoses) 13) 급성 간헐성 포르피리아(acute intermittent porphyria) 화제뉴스(선천성 대사이상 간질환 간세포 이식술로 첫 치료 )
2. 발암과 효소
1) 아플라톡신(Aflatoxin) 2) 오크라톡신(Ochratoxin) 3) 푸모니신(Fumonisin) 4) Trichothecenes 5) Zearalenone 화제뉴스(지나친 음주 간암 야기해…간접적 발암 촉진제 역할)
3. 술과 간장 질환과 효소
1) 지방간이란 무엇인가? 2) 술에 의한 간장 질환의 종류 3) 지방간과 바이러스성 간염의 차이 4) 지방간의 치료와 예방대책 화제뉴스([건강]연일 올림픽음주(肝이 울어요)

4. 노화와 효소
1) 틸로미어와 틸로머라제 2) 세포의 노화와 암에 있어서 틸로미어 학설 3) 항암제로서, 틸로머라제의 유용성 4) 앞으로의 전망 화제뉴스([생활 속 과학] 암, 특정세포의 비정상 증식이 원인) 5. 정리 『참고자료』

본문내용

1. 선천성대사이상질환

선천적 대사이상은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 손상을 주는 질병이다. 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며 생후 6개월부터 여러 증상이 발생한다. 증상이 나타났을 때부터 치료를 시작하더라도 그동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다. 따라서 평생을 지능이 낮은 정신 지체인으로 살아야 하며 대부분 정상적인 생활을 할 수 없게 된다. 하지만 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다.
정신지체를 초래하는 질환은 약 300여종 이상이나 이 중 70여종이 선천성 대사이상 질환에 의한 것이다. 이 대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 4명중 1명이 발생한다. 선천성 대사이상 환아 발생빈도는 페닐케톤증 73,000명당 1명, 갑상선기능저하증은 4,000명당 1명으로 추정된다.

1) 페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)은 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 페닐알라닌수산화 효소가 부족해서 생기는 유전질환이다. 페닐알라닌은 성장에 필요한 필수 아미노산이나 조금이라도 과잉된 양은 타이로신으로 전환되어야 한다. 페닐케톤뇨증에 걸린 유아는 타이로신 전환능력이 부족하므로 체내에 페닐알라닌이 축적되어 소변으로 배설된다. 페닐알라닌 양을 제한하지 않으면 점진적인 지능장애가 나타나고 뇌손상이 초래되므로 조기 진단하여 식이조절을 해야만 한다. 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타나는데 앉기 뒤집기 걷기 언어 등의 전신 운동발달이 지연되며 일부의 증례에서는 경련이 나타난다. 질병에 걸린 신생아의 땀과 소변에서는 쥐오줌 냄새가 난다.

2) 선천성 갑상선기능저하증
선천성 갑상선기능저하증(Thyroid stimulating hormone test)은 지능저하 및 골 성숙의 지연, 성장장애 등을 초래하는 가장 흔한 내분비 질환으로 조기에 발견하면 비가역적인 뇌손상 등 중요 후유증을 피할 수 있으므로 신생아 선별검사로서는 필수적이다. 원인은 태생기 갑상선 발육장애로 인한 완전 또는 불완전 형성부전, 항원-항체 반응결과로 태아의 갑상선파괴, 임신 중 투약, 모체의 식이성 요오드 결핍 등이다. 생리적 황달, 목쉰 울음소리, 변비, 제대 탈장, 저체온 등의 증상이 나타나며 치료방법으로는 건조시킨 갑상선 제제를 영구적 투여하고 균형 잡힌 식이를 하게 된다. 그 외 갈락토오즈혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증 등이 있다.

3) 티로신혈증(Tyrosinemia)
간장, 신장을 침범하는 I형과 각막 혼탁, 손발의 각화증을 유발하는 II형으로 구분할 수 있는 데 이들은 Fumarylacetoacetate라는 물질과 관련된 효소의 결핍으로 인하여 발병하는 것으로 알려져 있다. 이와 관련된 Tyrosine aminotransferase효소의 유전자는 16번 염색체에 위치하고 있으며 I형이 II형보다 높은 빈도로 발병하고 두 가지 모두 상염색체 열성유전양상을 보인다.

참고자료

· 없음