[분자 생물학]DNA 다형성과 타이핑

소개

의학, 자연과학을 전공으로 하는 학생들에게 유용한 정보입니다.

목차

1. 다형성
2. 유전자 지도와 RFLP (Restiction Fragment Length Polymorphism, 제한 효소 절편 다형성)
3. VNTR (Variabe Number of Tandem Repeat,가변성 연쇄 반복)
4. 위성, 소위성, 극소위성 (Satellite, Minisatellite, Microsatellite)
5. 연쇄 반복의 진화

본문내용

DNA 다형성

1. 다형성
다형성은 멘델이 관찰하였듯이 콩 껍질 색깔이 어떤 것은 파랗고 어떤 것은 노랗다든가 어떤 것은 표면이 매끈하고 어떤 것은 쭈글쭈글한 것 같이 개체에 따라서 혹은 발달의 시기에 따라서 색깔이나 형태가 둘 이상 다른 것이 나타나는 것을 말한다. 대개의 돌연변이가 유전자의 기능에 부정적으로 작용한다는 것을 생각할 때 다형성이 그리 쉽게 발견될 수 없다는 것을 예상할 수 있다. 몸에 중요한 단백질의 기능이 마비된다면 그러한 개체는 다형성을 보이기 전에 사라지기가 십상일 것이다. 육안으로 관찰되는 다형성은 많은 경우 생존에 직접적인 영향을 미치지 않는 유전자에 변화가 생길 경우에 일어난다. 콩의 색깔이라든가 닭볏의 모양 같은 것이 그러한 예가 되겠다.
유전학의 입문편에는 여러 가지 다형성들이 예시되는데 그 대부분은 효소의 기능 이상에 의하는 것이며 대개 우성 열성으로 설명된다. 우성은 열성 대립 유전자의 존재에 관계없이 발현되는 형질이며 반대로 열성은 우성이 있을 때는 나타나지 않는 형질을 말한다. 완두콩의 껍질이 쭈글쭈글하여지는 것은 직접적으로는 콩이 수분을 잘 유지하지 못하기 때문인데 보다 근본적인 원인은 효소의 상실로 당분이 잘 형성되지 못해 수분 유지를 충분히 못하기 때문이다. 또 붓꽃의 색깔이 붉은 것과 흰 것이 존재하는 것은 붉은 색소를 만드는 효소의 기능이 없어졌기 때문이다. 이런 경우에는 두 상동염색체중 어느 하나에만 야생종의 유전자가 있으면 필요한 효소가 공급되기 때문에 색깔이 생기거나 둥근 콩이 생겨나지만 두 상동염색체에 모두 망가진 유전자가 있게 되면 세포 내에 그러한 효소의 기능이 완전히 없기 때문에 특이한, 쭈그러진 콩이나 흰색의 꽃이 발견되는 것이다. 우성과 열성 같은 패턴을 보이는 것들은 여러 가지의 표현형을 만들 수 없고 보통은 유/무의 결과로 두 가지의 표현형이 나타나거나 고작해야 색소를 만드는 효소의 경우처럼 중간색을 만드는 정도의 다형성을 보일 수 있다. 그러나 다형성의 조사를 육안 관찰에서 좀 더 정밀하게 생화학적 방법을 도입하면 보다 다양한 다형성을 볼 수 있게 된다. 가령 ABO 혈액형만 하더라도 그냥 육안으로는 알 수 없는 것이다. 이것은 혈액을 서로 섞어 응집되는 것을 보아야 한다. 색깔이나 모양은 특정 효소를 중심으로 일련의 대

참고자료

· 없음