[생명공학 ] hemophilia(혈우병)

목차

전체적인 요약
서론
본론
1.혈우병의 정의
2.혈우병의 증상
3.혈우병의 원인
4.혈우병의 치료
결론

본문내용

요약
혈우병은 혈액 응고 인자가 유전적으로 혹은 돌연변이에 의해 결핍되어서 생기는 질병으로 정상인들보다 혈액응고를 잘 하지 못하는 질병이다. 세계 모든 곳에서 발생하지만 그 발생빈도는 상당히 낮은 편이다. 현재 이루어 지고 있는 치료법으로는 혈우병의 종류별로 부족한 혈액 응고 인자를 주사하는 방법이 가장 많이 이루어 지고 있으며, 바이오 기술을 응용 기존 헌혈된 혈액에서 추출 농축해서 주사하던 방식에서 인위적으로 생산하는 방식으로 넘어가고 있으며, 재조합 기술등을 통해 결손된 혈액 응고 인자를 정상인자고 고치는 치료도 어느정도 가능한 실정이다. 이를 통해 혈우병 완치와 궁극적으로 인위적 혈액 응고 조절, 그리고 혈액 생산에 이르기까지 인류에게 밝은 미래를 밝혀 줄것이다.

서론

혈우병(hemophilia)의 원인은 혈액응고인자의 유전자 결함으로 알려져 있으며 결함된 혈액응고인자에 따라 hemophilia A, B등으로 분류된다. 우리나라의 경우 전체 hemophilia중 hemophilia A가 85.2%, hemophilia B가 11.1%, 기타 3.7%의 비율을 보인다(1).가장 발현빈도가 높은 hemophilia A는 X염색체상의 혈액응고인자 Ⅷ인자의 이상이 그 원인이고, 상대적으로 발현빈도가 낮은 hemophilia B는 X염색체상의 혈액응고인자 IX의 이상이 그 원인으로 알려져 있다(2). hemophilia A의 원인이 되는 제Ⅷ 인자는 Xq28에 존재하며 전장 186kb로 매우 길고, X 염색체의 0.1%를 점유한다. Exon수는 26개 이며 25개의 intron에 끼워져있다. Exon, intron 경계에 있는 splicing부위의 서열은 보편성(GT...AG형태)이 확인되었다. 혈우병 B의 원인이 되는 Factor IX gene의 DNA염기서열은 1985년 Yoshitake에 의해 X염색체의 q27.1위치에 위치하는 것으로 완전히 밝혀졌다. 이 유전자들은 8개의 exon과 7개의 intron으로 구성되어 있으며 90%이상이 intron이다(3). Hemophilia의 경우 X염색체와 관련된 열성유전방식으로 유전되고 있다.

참고자료

· 1.인체 생물학, 아카데미 서적, 2004, 252-253
· 2.Parkrama Chandrasoma, Clive R. Taylor. Concise Pathology, Appletion Lange, 1991, 426-431
· 3.윤홍섭. DNA에 근거한 B형혈우병 보인자검사와 산전 태아진단. 대한의학협회지. 1994 ;37(4):473-478
· 4.human physiology n/e. stuart lra fox 라이트 사이언스 269-272
· 5.Schramm W, Royal S, Kroner B, Berntorp E, Giangrande P, Ludlam C, et al.
· Clinical outcomes and resource utilization associated with haemophilia care in
· Europe. Haemophilia 2002; 8:33-43.