[유전병] 성전위(sex reversal)

소개

유전병 중 성전위에 대한 레포트이다. 성전위의 발생원인과 표현형에 대한 내용이 수록돼있다.

목차

1. 성전위에 대하여

2. XX male과 질병발생 원인

3. XY female과 질병발생 원인

본문내용

성전위란 염색체에 의해 결정되는 성이 표현형에 의해 결정되는 성과 다른 유전적 질병을 말한다. 즉, 여성의 성염색체인 XX염색체를 가진 사람이 외형적으로 남성이거나(XX male), 남성의 성염색체인 XY를 가진 사람이 외형적으로 여성인 경우(XY female)을 일컫는다.이러한 질병이 발생되는 배경을 알기위해 생식기계의 발생에 대해 간단히 살펴보기로 하자. 난자와 정자가 수정된 순간부터 그 수정란의 염색체적 성(chromosomal sex)이 결정되지만 수정 후 몇주까지 배아는 성적으로 모호하고 외부생식기가 분화되지 않으며 남성과 여성의 reproductive duct가 함께 존재하는 구조로 존재한다. 수정후 12주가 지나면서 부중신관(Mullerian duct) system과 중신관(Wolffian duct)system이 각각 여성과 남성의 생식기관을 분화시킬 준비를 한다. 남성의 경우, 고환의 발달이 시작되면 생식세포는 testosterone과 MIH(Mullerian inhibiting hormone)을 분비하고 이것들이 그 후의 남성으로의 성분화를 조절한다. Testosterone은 부고환(epidydimis), 정소(seminal vesicle), 수정관(vas deferens)과 같은 남성 내부 생식관(Wolffian duct)의 발달을 촉진하며, MIH는 여성 생식관 구조발달을 막고 Mullerain duct를 퇴화시킨다. 반면 여성의 경우에는 Wolffian duct는 퇴화하고 Mulleria duct가 여성 생식기로 분화하게 된다. 남성의 외부생식기는 위에 언급했다시피 testosterone의 존재 하에 발달하게 되는데 여성은 testosterone을 분비하는 고환이 발달하지 않아 여성의 외부생식기(external genitalia)로 발달하게 되는 것이다.

참고자료

· Genetics in medicine by Thomson&Thomson
· http://www.ich.ucl.ac.uk/cmgs/sexrev.htm
· http://www.bio.davidson.edu/courses/Molbio/srypaper.html