선천성 거대결장

소개

선천성 거대결장

목차

1. 정의
2. 원인
3. 병태생리
4. 증상
5. 진단
6. 치료
7. 예후
8. 사회적 대응
9. 참고문헌

본문내용

1. 정의

선천성 거대결장은 신생아에게서 나타나는 선천성 대장 질환으로, 장관 내 신경절세포(ganglion cell)가 결장의 일부 구간에 존재하지 않아 정상적인 장 운동과 배변이 어려워지는 질환이다. 이로 인해 해당 구간 아래쪽 장은 연동운동이 이루어지지 않아 기능적 장폐색을 일으키고, 그 위쪽 장에는 대변과 가스가 정체되어 결장이 비정상적으로 확장(거대결장)된다. 이 질환은 1886년 소아과 의사 해럴드 히르슈스프룽(Harald Hirschsprung)이 처음 보고하였기에 그의 이름을 따서 “히르슈스프룽병”이라고도 불린다. 선천성 거대결장은 드문 질환이지만 신생아 장폐색의 중요한 원인 중 하나로, 신생아 괴사성 장염과 함께 가장 흔하게 언급된다. 발생 빈도는 전세계적으로 신생아 3,500~5,000명당 1명 정도로 보고되며, 우리나라에서도 약 4,500~5,000명당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 남아가 여아보다 약 34배 더 잘 발생하며, 환아의 약 80%에서는 병변이 직장 및 S상결장에 국한되고 1520%에서는 병변이 더 긴 구간을 차지하며, 5% 미만에서는 대장의 전부에 걸쳐 신경절세포 결손이 나타난다. 후자의 경우 병의 범위가 넓어 증상이 더 심각하고 치료가 어려운 편이다.

2. 원인

선천성 거대결장은 태아 발달 과정에서 발생한 장 신경계 형성 이상 때문에 발생한다. 구체적으로는 신경능선 기원의 장관 신경절 세포가 태생기에 입부터 항문 방향으로 이동하며 장벽에 자리잡아야 하는데, 이 이동(하강)이 도중에 멈추면서 항문에 가까운 장 segment에 신경절세포가 분포되지 않게 된다. 이러한 무신경절 구간(aganglionic segment)에서는 장 근육의 수축과 이완을 조절하는 국소 신경망이 없기 때문에 정상적인 연동운동이 이루어지지 않는다.

참고자료

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· Kessmann, J. (2006). Hirschsprung’s disease: diagnosis and management. American family physician, 74(8), 1319-1322.
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· https://www.amc.seoul.kr/asan/depts/child/K/bbsDetail.do?menuId=4342&contentId=259875
· 서울대학교병원 희귀질환센터. 허쉬스프룽병 (선천성 거대결장증). 서울대병원 희귀질환센터 질환정보.
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· 세브란스병원 소아외과. 선천성 거대결장증 (Congenital megacolon). 연세의료원 건강정보 질환백과.
· https://sev.severance.healthcare/health/encyclopedia/disease/body_board.do?articleNo=121461