[유전학] 유전병 <헌팅턴증후군>

최초 등록일
2004.05.29
최종 저작일
2004.05
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목차

Huntington Disease(HD)의 정의
HD의 원인 & 임상증상
HD질환의 단계
HD의 진단 & 치료
최근연구동향
조별의견

본문내용

HD의정의
Huntington Disease는 신경계에 영향을 미치는 유전성 뇌질환입니다.
이 질환은 일반적으로 발병된 후 15-25년내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력상태에 이르게 하고 결국 사망에 이르게 되는 퇴행성 유전질환입니다.
대부분 성인기에 발병하며 보통 30세에서 40세 정도에 나타나기 시작합니다. 때로는 20세 이전에 나타나기도 하며 50세 이후에 증상이 나타나기도 합니다.
성인기에 발병하는 헌팅톤 질환의 일반적인 증상으로는 불수의적 움직임, 비정상적인 걸음걸이, 늘어지는 말투, 제대로 음식물을 삼킬 수 없는 연하곤란, 인지장애와 성격장애 등을 들 수가 있습니다.

발병율은 서유럽의 경우 3∼7/100,000의 비율로 발병하며, 미국에서는 30,000명정도가 이 병을 가지고 있으며 150,000명 이상이 부모로부터 이병을 유전받을 위험에 처해있습니다.
이 질환에 걸린 성인의 아이들에게서 유전될 확률은 출생 때마다 각각 50%로 우성유전의 형태를 가집니다.

발병원인
헌팅턴병에는 수많은 원인이 있으나, 유전적 원인으로는 4번 염색체의 단완의 16.3(4p16.3)부분에 위치한 헌팅턴병 유전자의 CAG 반복서열의 증가에 의한다고 알려져 있습니다. 이 CAG 반복서열의 증가에 의하여 새로운 기능을 얻게 되는 돌연변이가 발병원인이 되는 것입니다. 보통 사람의 CAG 반복서열은 10∼30번 정도 반복하여 존재하는 반면에 헌팅턴병 환자의 경우는 36에서 121번까지 증가됩니다. 또한 이 CAG 반복서열 길이가 길수록 발병연령이 낮아진다고 합니다.
헌팅턴병은 상염색체(4번 염색체)상에서 우성으로 유전됩니다.

참고 자료

없음

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