상염색체우성다낭신 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) 역학/진단/치료/합병증 관리/주요 치료제 등

목차

1. 역학
2. 진단
3. 치료
4. 참고문헌

본문내용

ADPKD는 양측 신장에 다수의 낭종이 발생하여 점진적으로 신기능을 떨어뜨리는 질환으로 polycysin1과 polycisin2를 합성하는 유전자 PKD1(16번 염색체)과 PKD2(4번 염색체)의 변이에 의해 발생한다. 발병률은 나라별로 약간의 차이가 있으나 대개 1,000명당 1명꼴로 알려져 있다. PKD1과 PKD2가 각각 약 78%, 14%의 경우를 설명하는 것으로 알려져 있으나 유전자 변이가 전혀 발견되지 않는 경우도 약 8%에서 관찰된다.
PKD2 유전자 변이를 가진 환자의 경우 PKD1보다 중증도가 심하지 않고 말기 신부전에 이르는 시점이 평균 74세로, PKD1의 54세에 비하여 늦은 경향이 있다. 60세까지 전체 환자의 약 반수가 신대체요법이 필요한 말기 신부전에 도달하게 되며, 국내에서 투석 환자의 원인 중 약 2%를 차지하여 당뇨, 고혈압, 사구체 신염 다음 으로 흔한 원인이다.
다낭신은 양쪽 콩팥의 구조적, 기능적 결함을 가져올 뿐 아니라 각종 신장 외 합병증을 동반할 수 있기때문에 비교적 질환의 초기 단계에서부터 관리가 필요하다. 대부분 30~40대까지는 무증상이며 우연하게 고혈압, 복부 종괴, 허리나 옆구리 통증 등으로 발견된다. 통증은 낭종의 감염이나 출혈, 결석 등에 의하여 발생하고 낭종이 파열되면서 육안적 혈뇨는 보일 수 있으나 심한 단백뇨가 관찰되는 경우는 적다. 가족력이 있는 무증상 성인의 경우 신장 공여의 적합성을 평가하기 위한 선별검사를 추천하나 그 외의 경우에는 진단에 따른 심리적 압박감 등 장단점에 대하여 환자와 충분한 상의 후 시행한다.

참고자료

· 일차 진료의를 위한 신장병 가이드북. 임춘수 외 신장병 가이드북 편집 위원회. 2020.
· 김수완. (2011). 상염색체우성 다낭신 병인론과 치료의 최신지견. Korean Journal of Nephrology, 30, 231-238.
· 박혜인, & 황영환. (2015). 상염색체우성 다낭신 치료의 최신 지견. 대한내과학회지, 89(2), 169-178.
· 선인오. (2021). 신장 질환에서 생체표지자로서의 소변의 세포외 소포체의 역할. 대한내과학회지, 96(1), 36-41.
· Menezes, L. F., & Germino, G. G. (2019). The pathobiology of polycystic kidney disease from a metabolic viewpoint. Nature Reviews Nephrology, 15(12), 735-749.