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소개

헌팅톤병 문헌고찰 여러 책이랑 사이트(보건복지부 등)를 정리한 내용입니다

목차

1. 정의
2. 역학
3. 원인
4. 증상
5. 진단
6. 치료
7. 간호

본문내용

Ⅰ 정의
헌팅톤병(Huntington’s disease, HD)은 근육 간의 조정능력 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환이다.

Ⅱ 역학
미국에서 10,000명 중 1명에서 발병하며, 서유럽에서는 100,000명당 3~7명, 아프리카와 아시아인에서는 1,000,000명당 1명꼴로 발병한다. 백인에서 10 만 명 당 5~7명의 빈도로 있는 비교적 드문 질환이며 더욱이 아시아에서는 유병률이 더욱 낮은 것으로 알려져 있다. 우리나라도 다른 아시아국가들과 발병률이 비슷할 것으로 추정한다.

헌팅톤병에 대한 국내의 정확한 역학조사 자료는 없으나 서울대학병원에서 2001년까지 유전자검사로 확진된 환자가 60여 명이 있다. 보건복지부에서는 희귀질환 발생 및 치료 등에 관한 정보를 지속적·체계적으로 수집·분석하기 위해 (희귀질환관리법 제10조) 2019년 1월 1일부터 희귀질환 산정특례에 등록된 국내 희귀질환자를 대상으로 희귀질환등록통계를 진행하고 있다. 2020년 12월에 공표될 일정이다.

남성과 여성에서 동일하게 나타나고, 대부분 성인기에 발병하며 보통 30-40세 정도에 증상이 발현한다. 이 질환은 일반적으로 발병된 후 15-25년내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력상태를 보인다.

Ⅲ 원인
헌팅톤병은 4번 염색체의 짧은 팔(4p16.3)에 위치한 "헌팅틴(Huntingtin)"으로 알려진 유전자의 돌연변이에 의해 발병하며 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다.

각각의 유전자 안에는 뉴클레오타이드 염기인 아데닌(adenine :A), 사이토신(cytosine :C), 구아닌(guanine :G), 과 티민(thymine :T)이라는 4개의 기본적인 화학물질(뉴클레오타이드 염기)이 다른 배열로 구성되어 있다. 헌팅틴 유전자에는 사이토신(cytosine), 아데닌(adenine), 구아닌(guanine)으로 구성되는 암호화된 비정상적으로 긴 반복을 포함하고 있다. (CAG 삼염기 반복 확장).

참고자료

· 김금순 외(2012), 성인간호학 7판, 수문사 p.1344~1345
· 조경숙 외(2013), 성인간호학 6판, 현문사 p.527~528
· 이상신 (2015). 정신병적 증세로 내원한 헌팅톤 병 1예, 생물치료정신의학 21(2), 122 – 127
· 질병관리본부 희귀질환정보 https://helpline.nih.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&pageIndex=11&fixRdizInfTab=&rdizCd=RA201810632&schKor=&schEng=&schCcd=06&schGuBun=dizNm&schText=&schSort=kcdCd&schOrder=desc
· 보건복지부 통계
· http://www.mohw.go.kr/react/jb/sjb1101vw.jsp?SEQ=205&MENU_ID=03320101&page=1&PAR_MENU_ID=03
· 대한 파킨슨병 및 이상질환 학회
· https://www.kmds.or.kr:4448/general/movement.html?depth_num=5