삼육대 분자생물학-HW6

목차

1. 돌연변이에 의한 질환과 연관된 전사조절 인자들
2. 관련 질환들

본문내용

주제 : 유전자전사조절 돌연변이에 대한 질환의 종류

1. 돌연변이에 의한 질환과 연관된 전사조절 인자들
몇몇 (인간의) 질환들은 전사조절 인자들에 일어나는 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져있다. 예를 들어 여러 암 질환들의 경우 전사조절인자들에 발생한 돌연변이에 의해 발생한다. 암으로 이어지는 전사조절 인자들로는 크게 다음과 같이 세 종류의 전사조절 인자들이 있다.

(1) NF-kappaB and AP-1 families
NF-kappaB는 면역세포가 분비하는 단백질인 사이토카인(cytokine)의 생산 및 세포의 생존과 연관된 전사조절 인자를 통칭한다. 한편 AP-1은 사이토카인, 성장인자, 스트레스 등의 자극에 대응한 유전자의 발현을 조절하는 전사조절 인자를 통칭한다.

(2) STAT family
STAT 단백질은 세포질에 위치하고 있으며, SH2 도메인을 가지는 전사인자를 통칭한다.

참고자료

· Transcription Factor", Wikipedia, 2019년 3월 14일 수정, 2019년 4월 18일 접속, https://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_factor.
· NF-kappaB”, Wikipedia, 2019년 3월 11일 수정, 2019년 4월 18일 접속, https://en.wikipedia.org/wiki/NF-%CE%BAB#Members.
· AP-1 transcription factor”, Wikipedia, 2019년 2월 13일 수정, 2019년 4월 18일 접속, https://en.wikipedia.org/wiki/AP-1_transcription_factor.
· 경로: 신호전달 경로”, 최낙언의 자료보관소, 2019년 4월 18일 접속, http://www.seehint.com/word.asp?no=13164.
· 레트 증후군”, 질병관리본부, 2019년 4월 18일 접속, http://www.cdc.go.kr/CDC/cms/content/mobile/71/14471_view.html.
· IPEX 증후군”, MSD매뉴얼, 2019년 4월 18일 접속, https://www.msdmanuals.com/ko-kr/홈/호르몬-및-대사-장애/다선성-결핍-증후군/ipex-증후군.
· Developmental verbal dyspraxia", Wikipedia, 2019년 3월 16일 수정, 2019년 4월 18일 접속, https://en.wikipedia.org/wiki/Developmental_verbal_dyspraxia.